1279971008: Heterozygous NFKBIA gene mutation detected (finding)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\hallazgo genético\hallazgo genético detectado (hallazgo)\mutación heterocigota de gen NFKBIA detectada (hallazgo)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3082311000209115	mutación heterocigota de gen NFKBIA detectada (hallazgo)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3082321000209110	mutación heterocigota de gen NFKBIA detectada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3082331000209113	mutación heterocigota de gen NFKB inhibidor alfa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3082341000209116	mutación heterocigota de gen NFKBIA positiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234844018	Heterozygous NFKBIA gene mutation detected (finding)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234845017	Heterozygous NFKBIA gene mutation detected	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234847013	Heterozygous NFKB inhibitor alpha gene mutation detected	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234848015	Heterozygous NFKBIA gene mutation positive	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234849011	Heterozygous nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer In B-cells inhibitor, alpha gene mutation positive	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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