128107007: Hereditary von Willebrand disease type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\trastorno de von Willebrand\enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)\enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)\enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\trastorno de von Willebrand\enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)\enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1133236016 enfermedad de von Willebrand tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1133237013 enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1133238015 enfermedad de von Willebrand tipo 2 (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
194701018 von Willebrand disease type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
206397010 Hereditary von Willebrand disease type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2888311000209110 enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5156380016 Hereditary von Willebrand disease type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
732068011 von Willebrand disease type 2 (disorder) en descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2888321000209115 Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a una deficiencia cualitativa y anomalías funcionales del factor von Willebrand (VWF). Según el tipo de anomalías funcionales, esta forma se clasifica como subtipo 2A, 2B, 2M o 2N. Las anomalías del gen VWF (12p13.3) que dan lugar a la EVW de tipo 2 afectan a dominios funcionales, bien definidos, de la proteína VWF. La mayoría de los subtipos de la EVW tipo 2 se transmiten de forma autosómica dominante, excepto el subtipo 2N y algunas formas raras del subtipo 2A, que son autosómicas recesivas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5156383019 A form of von Willebrand disease (VWD) with characteristics of a bleeding disorder associated with a qualitative deficiency and functional anomalies of the Willebrand factor (VWF). Depending on the type of functional abnormalities, this form is classified as type 2A, 2B, 2M or 2N. The VWF gene (12p13.3) anomalies that lead to type 2 VWD involve the well-defined functional domains of the VWF protein. Most subtypes of type 2 VWD are transmitted in an autosomal dominant manner except for type 2N and some rare forms of type 2A which are autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444752014 A form of von Willebrand disease (VWD) characterised by a bleeding disorder associated with a qualitative deficiency and functional anomalies of the Willebrand factor (VWF). Depending on the type of functional abnormalities, this form is classified as type 2A, 2B, 2M or 2N. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444753016 A form of von Willebrand disease (VWD) characterized by a bleeding disorder associated with a qualitative deficiency and functional anomalies of the Willebrand factor (VWF). Depending on the type of functional abnormalities, this form is classified as type 2A, 2B, 2M or 2N. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2	es un[a]	enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2	es un[a]	trastorno de von Willebrand	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo en el sistema hemostático	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2	sitio del hallazgo	Entire hematological system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2N (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2A	es un[a]	True	enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2B	es un[a]	True	enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2M	es un[a]	True	enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1133236016	enfermedad de von Willebrand tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1133237013	enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1133238015	enfermedad de von Willebrand tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
194701018	von Willebrand disease type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
206397010	Hereditary von Willebrand disease type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2888311000209110	enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5156380016	Hereditary von Willebrand disease type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
732068011	von Willebrand disease type 2 (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2888321000209115	Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a una deficiencia cualitativa y anomalías funcionales del factor von Willebrand (VWF). Según el tipo de anomalías funcionales, esta forma se clasifica como subtipo 2A, 2B, 2M o 2N. Las anomalías del gen VWF (12p13.3) que dan lugar a la EVW de tipo 2 afectan a dominios funcionales, bien definidos, de la proteína VWF. La mayoría de los subtipos de la EVW tipo 2 se transmiten de forma autosómica dominante, excepto el subtipo 2N y algunas formas raras del subtipo 2A, que son autosómicas recesivas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5156383019	A form of von Willebrand disease (VWD) with characteristics of a bleeding disorder associated with a qualitative deficiency and functional anomalies of the Willebrand factor (VWF). Depending on the type of functional abnormalities, this form is classified as type 2A, 2B, 2M or 2N. The VWF gene (12p13.3) anomalies that lead to type 2 VWD involve the well-defined functional domains of the VWF protein. Most subtypes of type 2 VWD are transmitted in an autosomal dominant manner except for type 2N and some rare forms of type 2A which are autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444752014	A form of von Willebrand disease (VWD) characterised by a bleeding disorder associated with a qualitative deficiency and functional anomalies of the Willebrand factor (VWF). Depending on the type of functional abnormalities, this form is classified as type 2A, 2B, 2M or 2N.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444753016	A form of von Willebrand disease (VWD) characterized by a bleeding disorder associated with a qualitative deficiency and functional anomalies of the Willebrand factor (VWF). Depending on the type of functional abnormalities, this form is classified as type 2A, 2B, 2M or 2N.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)