128108002: Hereditary von Willebrand disease type 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\trastorno de von Willebrand\enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)\enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)\enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\trastorno de von Willebrand\enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)\enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1133239011 enfermedad de von Willebrand tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1133240013 enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1133241012 enfermedad de von Willebrand tipo 3 (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
194702013 von Willebrand disease type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
206398017 Hereditary von Willebrand disease type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2888351000209111 enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5034731017 von Willebrand disease type III en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5156393014 Hereditary von Willebrand disease type 3 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
732069015 von Willebrand disease type 3 (disorder) en descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2672961000209113 Se trata de una ausencia total o casi total del factor von Willebrand (FVW) en los compartimentos plasmático y celular, lo que conduce a una deficiencia profunda del factor VIII (FVIII) plasmático. Es la forma más grave de la enfermedad de von Willebrand. Por lo general, debuta en el período neonatal o de lactancia, aunque se ha descrito un inicio más tardío. La enfermedad es causada por mutaciones con carácter homocigoto o doble heterocigoto (principalmente mutaciones de cambio de sentido o deleciones) del gen VWF (12p13.3) que conducen a la síntesis de una proteína anómala o a la ausencia de síntesis (un alelo silenciado). El patrón de herencia es autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5034732012 A total or near-total absence of Willebrand factor (VWF) in the plasma and cellular compartments leading to a profound deficiency of plasmatic factor VIII (FVIII). It is the most severe form of Von Willebrand disease. Onset usually occurs during the neonatal period or in infancy, but later onset has been reported. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutations (mainly missense or large mutations) in the VWF gene (12p13.3) that lead to synthesis of a truncated protein or allele silencing. The pattern of inheritance is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5156394015 A total or near-total absence of Willebrand factor (VWF) in the plasma and cellular compartments leading to a profound deficiency of plasmatic factor VIII (FVIII). It is the most severe form of von Willebrand disease. Onset usually occurs during the neonatal period or in infancy, but later onset has been reported. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutations (mainly missense or large mutations) in the VWF gene (12p13.3) that lead to synthesis of a truncated protein or allele silencing. The pattern of inheritance is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444754010 A form of von Willebrand disease (VWD) characterised by a bleeding disorder associated with a total or near-total absence of Willebrand factor (VWF) in the plasma and cellular compartments, also leading to a profound deficiency of plasmatic factor VIII (FVIII). It is the most severe form of VWD. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444755011 A form of von Willebrand disease (VWD) characterized by a bleeding disorder associated with a total or near-total absence of Willebrand factor (VWF) in the plasma and cellular compartments, also leading to a profound deficiency of plasmatic factor VIII (FVIII). It is the most severe form of VWD. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3	es un[a]	enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3	es un[a]	trastorno de von Willebrand	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo en el sistema hemostático	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3	sitio del hallazgo	Entire hematological system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1133239011	enfermedad de von Willebrand tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1133240013	enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1133241012	enfermedad de von Willebrand tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
194702013	von Willebrand disease type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
206398017	Hereditary von Willebrand disease type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2888351000209111	enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5034731017	von Willebrand disease type III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5156393014	Hereditary von Willebrand disease type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
732069015	von Willebrand disease type 3 (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2672961000209113	Se trata de una ausencia total o casi total del factor von Willebrand (FVW) en los compartimentos plasmático y celular, lo que conduce a una deficiencia profunda del factor VIII (FVIII) plasmático. Es la forma más grave de la enfermedad de von Willebrand. Por lo general, debuta en el período neonatal o de lactancia, aunque se ha descrito un inicio más tardío. La enfermedad es causada por mutaciones con carácter homocigoto o doble heterocigoto (principalmente mutaciones de cambio de sentido o deleciones) del gen VWF (12p13.3) que conducen a la síntesis de una proteína anómala o a la ausencia de síntesis (un alelo silenciado). El patrón de herencia es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5034732012	A total or near-total absence of Willebrand factor (VWF) in the plasma and cellular compartments leading to a profound deficiency of plasmatic factor VIII (FVIII). It is the most severe form of Von Willebrand disease. Onset usually occurs during the neonatal period or in infancy, but later onset has been reported. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutations (mainly missense or large mutations) in the VWF gene (12p13.3) that lead to synthesis of a truncated protein or allele silencing. The pattern of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5156394015	A total or near-total absence of Willebrand factor (VWF) in the plasma and cellular compartments leading to a profound deficiency of plasmatic factor VIII (FVIII). It is the most severe form of von Willebrand disease. Onset usually occurs during the neonatal period or in infancy, but later onset has been reported. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutations (mainly missense or large mutations) in the VWF gene (12p13.3) that lead to synthesis of a truncated protein or allele silencing. The pattern of inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444754010	A form of von Willebrand disease (VWD) characterised by a bleeding disorder associated with a total or near-total absence of Willebrand factor (VWF) in the plasma and cellular compartments, also leading to a profound deficiency of plasmatic factor VIII (FVIII). It is the most severe form of VWD.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444755011	A form of von Willebrand disease (VWD) characterized by a bleeding disorder associated with a total or near-total absence of Willebrand factor (VWF) in the plasma and cellular compartments, also leading to a profound deficiency of plasmatic factor VIII (FVIII). It is the most severe form of VWD.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)