1281842000: G protein subunit alpha o1-related developmental delay, seizures, movement disorder spectrum (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Poor muscle tone (finding)\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\Finding of muscle tone\Poor muscle tone (finding)\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\Finding of muscle tone\Decreased muscle tone (finding)\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Poor muscle tone (finding)\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3096911000209116 espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3096921000209111 espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3096931000209114 espectro de trastornos del movimiento, crisis y retraso del desarrollo asociado a gen GNAO1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5239365018 G protein subunit alpha o1-related developmental delay, seizures, movement disorder spectrum (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239367014 GNAO1-related developmental delay, seizures, movement disorder spectrum en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239368016 GNAO1-related spectrum en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239372017 G protein subunit alpha o1-related developmental delay, seizures, movement disorder spectrum en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3096961000209118 Es un trastorno neurológico genético poco frecuente con un espectro fenotípico que incluye retraso del desarrollo de moderado a grave e hipotonía, que se asocia de forma variable a discapacidad intelectual, crisis de inicio temprano y trastornos del movimiento, como distonía, ataxia, corea y disquinesia. Los estudios de imagen cerebrales pueden mostrar retraso en la mielinización, un cuerpo calloso fino o atrofia cerebral. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5239371012 A rare genetic neurological disorder with a phenotypic spectrum of mild to severe developmental delay and hypotonia variably associated with intellectual disability, early-onset seizures and movement disorders, such as dystonia, ataxia, chorea and dyskinesia. Brain imaging may show delayed myelination, thin corpus callosum or cerebral atrophy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400742019 A rare genetic neurological disorder characterized by a phenotypic spectrum of mild to severe developmental delay and hypotonia, variably associated with intellectual disability, early-onset seizures, and movement disorders, such as dystonia, ataxia, chorea, and dyskinesia. Brain imaging may show delayed myelination, thin corpus callosum, or cerebral atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400743012 A rare genetic neurological disorder characterised by a phenotypic spectrum of mild to severe developmental delay and hypotonia, variably associated with intellectual disability, early-onset seizures, and movement disorders, such as dystonia, ataxia, chorea, and dyskinesia. Brain imaging may show delayed myelination, thin corpus callosum, or cerebral atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)	es un[a]	Decreased muscle tone (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)	es un[a]	Poor muscle tone (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)	interpreta	Muscle tone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3096911000209116	espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3096921000209111	espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3096931000209114	espectro de trastornos del movimiento, crisis y retraso del desarrollo asociado a gen GNAO1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5239365018	G protein subunit alpha o1-related developmental delay, seizures, movement disorder spectrum (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239367014	GNAO1-related developmental delay, seizures, movement disorder spectrum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239368016	GNAO1-related spectrum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239372017	G protein subunit alpha o1-related developmental delay, seizures, movement disorder spectrum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3096961000209118	Es un trastorno neurológico genético poco frecuente con un espectro fenotípico que incluye retraso del desarrollo de moderado a grave e hipotonía, que se asocia de forma variable a discapacidad intelectual, crisis de inicio temprano y trastornos del movimiento, como distonía, ataxia, corea y disquinesia. Los estudios de imagen cerebrales pueden mostrar retraso en la mielinización, un cuerpo calloso fino o atrofia cerebral.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5239371012	A rare genetic neurological disorder with a phenotypic spectrum of mild to severe developmental delay and hypotonia variably associated with intellectual disability, early-onset seizures and movement disorders, such as dystonia, ataxia, chorea and dyskinesia. Brain imaging may show delayed myelination, thin corpus callosum or cerebral atrophy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400742019	A rare genetic neurological disorder characterized by a phenotypic spectrum of mild to severe developmental delay and hypotonia, variably associated with intellectual disability, early-onset seizures, and movement disorders, such as dystonia, ataxia, chorea, and dyskinesia. Brain imaging may show delayed myelination, thin corpus callosum, or cerebral atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400743012	A rare genetic neurological disorder characterised by a phenotypic spectrum of mild to severe developmental delay and hypotonia, variably associated with intellectual disability, early-onset seizures, and movement disorders, such as dystonia, ataxia, chorea, and dyskinesia. Brain imaging may show delayed myelination, thin corpus callosum, or cerebral atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)