Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3092291000209115 | síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3092301000209119 | síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5239378018 | Choanal atresia, athelia, hypothyroidism, delayed puberty, short stature syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5239379014 | Choanal atresia, athelia, hypothyroidism, delayed puberty, short stature syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5239380012 | Lysine methyltransferase 2D-related choanal atresia, athelia, hypothyroidism, delayed puberty, short stature syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5239381011 | KMT2D-related choanal atresia, athelia, hypothyroidism, delayed puberty, short stature syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3092311000209116 | Es un síndrome genético de múltiples anomalías congénitas/dismórfico que se caracteriza por atresia de coanas, atelia o pezones hipoplásicos, anomalías del arco branquial, malformaciones del oído externo, hipoacusia, anomalías tiroideas, desarrollo puberal retrasado o ausente y baja estatura. Retraso del desarrollo y/o discapacidad intelectual también han sido reportados de forma variable. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5239382016 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of choanal atresia, athelia or hypoplastic nipples, branchial arch abnormalities, external ear malformations, hearing loss, thyroid abnormalities, delayed or absent pubertal development and short stature. Developmental delay/intellectual disabilities are variably reported. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400744018 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by choanal atresia, athelia or hypoplastic nipples, branchial arch abnormalities, external ear malformations, hearing loss, thyroid abnormalities, delayed or absent pubertal development, and short stature. Developmental delay/intellectual disability are variably reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400745017 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by choanal atresia, athelia or hypoplastic nipples, branchial arch abnormalities, external ear malformations, hearing loss, thyroid abnormalities, delayed or absent pubertal development, and short stature. Developmental delay/intellectual disability are variably reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | audición disminuida | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | anomalías congénitas de orejas, cara y cuello | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | atresia de coanas | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita del pezón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita del oído externo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of the thyroid gland | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tubo digestivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | Developmental malformation of branchial arch (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones congénitas múltiples | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | sitio del hallazgo | Nipple structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | sitio del hallazgo | External ear structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del arco branquial | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la glándula tiroides | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of choana (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | morfología asociada | atresia (anomalía morfológica) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) | morfología asociada | atresia (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR