1281844004: Dystonia 28 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\distonía 28 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\distonía 28 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\distonía 28 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\distonía 28 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\distonía 28 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\distonía 28 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\distonía 28 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\distonía 28 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\distonía 28 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía 28 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\distonía 28 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía 28 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía 28 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\distonía 28 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\distonía 28 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\distonía 28 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\distonía 28 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\distonía 28 (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\distonía 28 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\distonía 28 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3092351000209115 distonía 28 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3092361000209118 distonía 28 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5239383014 Dystonia 28 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239384015 DYT28 - dystonia 28 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239385019 Dystonia 28 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239386018 KMT2B-related dystonia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239387010 Lysine methyltransferase 2B-related dystonia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3092371000209112 Es una distonía combinada persistente poco frecuente caracterizada por distonía progresiva de inicio en la infancia, que comienza por los miembros inferiores y que eventualmente progresa a distonía generalizada con compromiso de los miembros superiores, tronco, cara y cuello. También se han descrito asociaciones con grados variables de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, microcefalia leve, baja estatura, movimientos oculares anormales y rasgos faciales levemente dismórficos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5239388017 A rare persistent combined dystonia characterized by childhood onset of progressive dystonia typically beginning in the lower limbs and eventually progressing to generalized dystonia with involvement of the upper limbs, trunk, face and neck. Variable developmental delay and intellectual disability, along with mild microcephaly, short stature, abnormal eye movements and slightly dysmorphic facial features have been reported in association. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239389013 A rare persistent combined dystonia characterised by childhood onset of progressive dystonia typically beginning in the lower limbs and eventually progressing to generalised dystonia with involvement of the upper limbs, trunk, face and neck. Variable developmental delay and intellectual disability, along with mild microcephaly, short stature, abnormal eye movements and slightly dysmorphic facial features have been reported in association. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400746016 A rare persistent combined dystonia characterized by childhood onset of progressive dystonia typically beginning in the lower limbs and eventually progressing to generalized dystonia with involvement of the upper limbs, trunk, face, and neck. Variable developmental delay and intellectual disability, as well as mild microcephaly, short stature, abnormal eye movements, and slightly dysmorphic facial features have been reported in association. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400747013 A rare persistent combined dystonia characterised by childhood onset of progressive dystonia typically beginning in the lower limbs and eventually progressing to generalised dystonia with involvement of the upper limbs, trunk, face, and neck. Variable developmental delay and intellectual disability, as well as mild microcephaly, short stature, abnormal eye movements, and slightly dysmorphic facial features have been reported in association. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distonía 28 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía 28 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía 28 (trastorno)	es un[a]	Generalized dystonia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía 28 (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía 28 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distonía 28 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distonía 28 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3092351000209115	distonía 28 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3092361000209118	distonía 28	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5239383014	Dystonia 28	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239384015	DYT28 - dystonia 28	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239385019	Dystonia 28 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239386018	KMT2B-related dystonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239387010	Lysine methyltransferase 2B-related dystonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3092371000209112	Es una distonía combinada persistente poco frecuente caracterizada por distonía progresiva de inicio en la infancia, que comienza por los miembros inferiores y que eventualmente progresa a distonía generalizada con compromiso de los miembros superiores, tronco, cara y cuello. También se han descrito asociaciones con grados variables de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, microcefalia leve, baja estatura, movimientos oculares anormales y rasgos faciales levemente dismórficos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5239388017	A rare persistent combined dystonia characterized by childhood onset of progressive dystonia typically beginning in the lower limbs and eventually progressing to generalized dystonia with involvement of the upper limbs, trunk, face and neck. Variable developmental delay and intellectual disability, along with mild microcephaly, short stature, abnormal eye movements and slightly dysmorphic facial features have been reported in association.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5239389013	A rare persistent combined dystonia characterised by childhood onset of progressive dystonia typically beginning in the lower limbs and eventually progressing to generalised dystonia with involvement of the upper limbs, trunk, face and neck. Variable developmental delay and intellectual disability, along with mild microcephaly, short stature, abnormal eye movements and slightly dysmorphic facial features have been reported in association.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400746016	A rare persistent combined dystonia characterized by childhood onset of progressive dystonia typically beginning in the lower limbs and eventually progressing to generalized dystonia with involvement of the upper limbs, trunk, face, and neck. Variable developmental delay and intellectual disability, as well as mild microcephaly, short stature, abnormal eye movements, and slightly dysmorphic facial features have been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400747013	A rare persistent combined dystonia characterised by childhood onset of progressive dystonia typically beginning in the lower limbs and eventually progressing to generalised dystonia with involvement of the upper limbs, trunk, face, and neck. Variable developmental delay and intellectual disability, as well as mild microcephaly, short stature, abnormal eye movements, and slightly dysmorphic facial features have been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)