128207002: Giant axonal neuropathy (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Axonal neuropathy\neuropatía axónica gigante
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía axónica gigante
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neuropatía axónica gigante
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía axónica gigante
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Axonal neuropathy\neuropatía axónica gigante
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía axónica gigante
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Axonal neuropathy\neuropatía axónica gigante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1133459012	neuropatía axónica gigante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1133460019	neuropatía axónica gigante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
206449013	Giant axonal neuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
732172013	Giant axonal neuropathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1805041000209118	Afección autosómica recesiva caracterizada por degeneración progresiva del sistema nervioso central y periférico con aumento de tamaño de los axones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2884463016	An autosomal recessive condition characterized by progressive degeneration of the central and peripheral nervous system with enlargement of axons	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2919942016	Afección autosómica recesiva caracterizada por degeneración progresiva del sistema nervioso central y periférico con aumento de tamaño de los axones	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3777464012	An autosomal recessive condition characterised by progressive degeneration of the central and peripheral nervous system with enlargement of axons.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777465013	An autosomal recessive condition characterized by progressive degeneration of the central and peripheral nervous system with enlargement of axons.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444758013	Giant axonal neuropathy (GAN) is a severe, slowly progressive neurodegenerative disorder characterised by progressive motor and sensory peripheral neuropathy, central nervous system involvement (including pyramidal and cerebellar signs), and characteristic kinky hair in most cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444759017	Giant axonal neuropathy (GAN) is a severe, slowly progressive neurodegenerative disorder characterized by progressive motor and sensory peripheral neuropathy, central nervous system involvement (including pyramidal and cerebellar signs), and characteristic kinky hair in most cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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