128430005: X-linked hereditary disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario ligado al sexo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chudley Lowry Hoar (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holmes Gang (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con obesidad e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Juberg Marsidi (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type II	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial de comienzo tardío (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de albinismo con sordera (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 8 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial severa ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, coloboma y micrognatia (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome N	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 2	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Renier-Gabreels-Jasper	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuroacantocitosis de McLeod	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de epitelio corneal de Lisch	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ocular de las Islas Aland	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular ligada al X sin predominio en la cintura de extremidad	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia bullosa de tipo macular	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Brooks	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, espasticidad de extremidades, distrofia de retina y deficiencia de arginina vasopresina	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración asociada con proteína con estructura de propulsor beta	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked hyper-IgM syndrome	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1s	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
coroideremia	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1y	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
megalocórnea congénita aislada	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de incontinencia pigmentaria	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular, tipo II	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculopalatodigital	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adrenomyodystrophy (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked hereditary motor and sensory neuropathy	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 1 (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular ligada al X con distribución en la cintura de extremidad	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otopalatodigital	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica discinética infantil (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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