1285518004: Wolfram syndrome type 1 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...
• \enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual derecha (trastorno)\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual izquierda (trastorno)\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...
• \trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual derecha (trastorno)\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual izquierda (trastorno)\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\diabetes mellitus\Type 1 diabetes mellitus\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual derecha (trastorno)\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\diabetes mellitus\Type 1 diabetes mellitus\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3145951000209114	síndrome de Wolfram tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3145961000209111	síndrome de Wolfram tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5247892011	Wolfram syndrome type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5247893018	Wolfram syndrome type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5247894012	Wolfram syndrome type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5247895013	WFS1 - Wolfram syndrome-1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3153601000209116	Es un trastorno endocrino de origen genético poco frecuente caracterizado por diabetes mellitus tipo I (DM), diabetes insípida (DI), sordera neurosensorial (S), atrofia óptica bilateral (AO) y signos neurológicos. El tipo 1 debuta en la primera década de la vida con manifestaciones de diabetes mellitus y atrofia óptica. El 50% de los paciente tambien desarrolla diabetes insípida. Otros hallazgos adicionales pueden incluir: anomalías del tracto urinario, afectación neurológica y manifestaciones psiquiátricas. Está causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen que codifica la wolframina (WFS1) en el cromosoma 4p16. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5247902016	A rare genetic endocrine disorder with characteristics of type 1 diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus (DI), sensorineural deafness (D), bilateral optical atrophy (OA) and neurological signs. Type 1 has onset in the first decade with diabetes mellitus and optic atrophy manifestations. 50% of patients also develop diabetes insipidus. Additional features may include urinary tract abnormalities, neurological involvement and psychiatric manifestations. Caused by caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding wolframin (WFS1) on chromosome 4p16. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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