1285519007: Wolfram syndrome type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual derecha (trastorno)\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual izquierda (trastorno)\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual derecha (trastorno)\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual izquierda (trastorno)\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\diabetes mellitus\Type 1 diabetes mellitus\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual derecha (trastorno)\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual izquierda (trastorno)\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual derecha (trastorno)\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno de vía visual izquierda (trastorno)\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico derecho (trastorno)\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\trastorno de nervio óptico izquierdo (trastorno)\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo izquierdo\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\atrofia óptica\atrofia óptica del ojo derecho\atrofia óptica de ambos ojos\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\diabetes mellitus\Type 1 diabetes mellitus\síndrome de Wolfram (trastorno)\síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)	es un[a]	síndrome de Wolfram (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio óptico izquierdo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio óptico derecho	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3145971000209117	síndrome de Wolfram tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3145981000209119	síndrome de Wolfram tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3146051000209116	SW2 - síndrome de Wolfram tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3146091000209114	síndrome de Wolfram tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5247896014	Wolfram syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5247897017	Wolfram syndrome type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5247898010	Wolfram syndrome type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5247899019	WFS2 - Wolfram syndrome-2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3146041000209118	Es un trastorno endocrino de origen genético poco frecuente caracterizado por diabetes mellitus tipo I (DM), diabetes insípida (DI), sordera neurosensorial (S), atrofia óptica bilateral (AO) y signos neurológicos. Los pacientes con SW2 presentan atrofia óptica, diabetes mellitus y sordera de forma temprana, así como una disminución de la esperanza de vida, pero no DI. Es causado por una mutación homocigótica en el gen CISD2 del cromosoma 4q24. Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5247903014	A rare genetic endocrine disorder with characteristics of type 1 diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus (DI), sensorineural deafness (D), bilateral optical atrophy (OA) and neurological signs. Type 2 patients present early with optic atrophy, diabetes mellitus, deafness and decreased lifespan but without diabetes insipidus. Caused by homozygous mutation in the CISD2 gene on chromosome 4q24. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)