128596003: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media	es un[a]	Acyl-CoA dehydrogenase deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
sospecha de deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena mediana (situación)	hallazgo asociado	False	insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency not suspected (situation)	hallazgo asociado	False	insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sospecha de deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena mediana (situación)	hallazgo asociado	True	insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency not suspected (situation)	hallazgo asociado	True	insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1134347016	insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1134348014	insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
206973010	MCAD deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
206974016	Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
474498010	MCAD - Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
474499019	Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
732608012	Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)