Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3188381000209115 | displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3188391000209117 | displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3188401000209115 | displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3188881000209113 | SEMDJL1 (spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1) - displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5255575016 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Beighton type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5255576015 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Beighton type (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5255577012 | SEMDJL1 - spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5255583010 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3963911000209118 | Una rara displasia ósea primaria con múltiples dislocaciones articulares caracterizada por estatura atrofiada, hipermovilidad articular y mala alineación de la columna vertebral que da lugar a una cifosis progresiva grave. Las luxaciones articulares incluyen luxación bilateral de las cabezas radiales con contracturas en el codo, los pies (talipes equinovarus bilateral) y luxaciones congénitas de la cadera y genu valgo. La laxitud articular se observa sobre todo en los dedos. Los cambios vertebrales incluyen platispondilia moderada con proyección anterior de los cuerpos vertebrales. Los rasgos faciales de cara ovalada con puente nasal aplanado, nariz de botón, labio superior largo, ojos prominentes y esclerótica azul son característicos pero variables. Los pacientes también pueden presentar una leve extensibilidad cutánea, falanges terminales espatuladas, fisuras labiales y palatinas, micrognatia y malformaciones cardíacas estructurales. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5400760019 | A rare primary bone dysplasia with multiple joint dislocations characterized by stunted stature, articular hypermobility and spinal malalignment resulting in severe progressive kyphosis. Joint dislocations include bilateral dislocation of the radial heads with elbow contractures, feet (bilateral talipes equinovarus) and congenital dislocations of the hip and genu valgus. Joint laxity is particularly observed in fingers. Spinal changes include moderate platyspondyly with anterior projection of the vertebral bodies. Facial features of oval face with a flattened nasal bridge, button nose, long upper lip, prominent eyes and blue sclera are characteristic but variable. Patients may also present mild skin extensibility, spatulate terminal phalanges, lip and palate clefts, micrognathia and structural cardiac malformations. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400761015 | A rare primary bone dysplasia with multiple joint dislocations characterised by stunted stature, articular hypermobility and spinal malalignment resulting in severe progressive kyphosis. Joint dislocations include bilateral dislocation of the radial heads with elbow contractures, feet (bilateral talipes equinovarus) and congenital dislocations of the hip and genu valgus. Joint laxity is particularly observed in fingers. Spinal changes include moderate platyspondyly with anterior projection of the vertebral bodies. Facial features of oval face with a flattened nasal bridge, button nose, long upper lip, prominent eyes and blue sclera are characteristic but variable. Patients may also present mild skin extensibility, spatulate terminal phalanges, lip and palate clefts, micrognathia and structural cardiac malformations. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR