Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3188421000209112 | displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3188431000209110 | displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3188441000209118 | displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo EXOC6B | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3188461000209119 | displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 3 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3188891000209111 | SEMDJL3 (spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 3) - displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 3 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5255578019 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 3 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5255579010 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity exocyst complex component 6B type (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5255580013 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity exocyst complex component 6B type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5255581012 | SEMDJL3 - spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 3 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5255582017 | Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6B type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3963521000209115 | Displasia ósea primaria rara caracterizada por múltiples dislocaciones articulares, en particular en caderas y rodillas presentes al nacer, pero también pueden estar afectados los codos, muñecas, tobillos y rótulas; laxitud articular grave, escoliosis, dedos delgados con estrechamiento distal, y deficiencia de crecimiento que se desarrolla en el período postnatal dando lugar a baja estatura. Los metacarpianos y metatarsianos gráciles, el retraso de la edad ósea con huesos carpianos y tarsianos poco osificados, la displasia metafisaria y epifisaria, las costillas delgadas y la displasia espondilar son signos radiográficos. La inteligencia suele ser normal. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5400762010 | A rare primary bone dysplasia characterized by multiple joint dislocations, in particular in hips and knees present at birth, but the elbows, wrists, ankles, and patellae can also be affected; severe joint laxity, scoliosis, slender fingers with distal tapering, and growth deficiency developing in the post-natal period resulting in short stature. Gracile metacarpals and metatarsals, delayed bone age with poorly ossified carpal and tarsal bones, metaphyseal and epiphyseal dysplasia, slender ribs, and spondylar dysplasia are radiographical signs. Intelligence is usually normal. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400763017 | A rare primary bone dysplasia characterised by multiple joint dislocations, in particular in hips and knees present at birth, but the elbows, wrists, ankles, and patellae can also be affected; severe joint laxity, scoliosis, slender fingers with distal tapering, and growth deficiency developing in the post-natal period resulting in short stature. Gracile metacarpals and metatarsals, delayed bone age with poorly ossified carpal and tarsal bones, metaphyseal and epiphyseal dysplasia, slender ribs, and spondylar dysplasia are radiographical signs. Intelligence is usually normal. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de hueso y articulación | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | es un[a] | trastorno espondiloepimetafisario | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | es un[a] | amplitud de movimiento articular aumentada | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | es un[a] | laxitud articular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | es un[a] | Chronic arthropathy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | es un[a] | Polyarthropathy associated with another disorder (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | es un[a] | Movement disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | es un[a] | luxación congénita de articulación (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | Associated with (attribute) | displasia esquelética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | interpreta | medición de altura corporal (entidad observable) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | interpreta | amplitud de movimiento articular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | tiene interpretación | Increased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | morfología asociada | luxación | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | morfología asociada | Lateral abnormal curvature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | es un[a] | escoliosis en la displasia esquelética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura musculoesquelética de la columna vertebral | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR