1290093003: Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\síndrome autoinflamatorio monogénico\síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático (trastorno)

\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático (trastorno)

\enfermedad sistémica (trastorno)\síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Sep 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3259841000209118 síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3259861000209119 síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3259871000209113 síndrome VEXAS es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5266917017 VEXAS syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5266918010 Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5266919019 Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3259851000209116 Síndrome autoinflamatorio poco frecuente que se caracteriza por aparición en la edad adulta de manifestaciones reumatológicas como fiebre recurrente, inflamación cutánea y pulmonar, condritis auricular y nasal, vasculitis, trombosis venosa profunda y artralgia. El examen de laboratorio revela alteraciones hematológicas progresivas, como anemia macrocítica y trombocitopenia, así como marcadores inflamatorios elevados. La biopsia de médula ósea evidencia hipercelularidad y signos de displasia de médula ósea. La enfermedad afecta principalmente a varones y está causada por mutaciones somáticas en el cromosoma Xp11. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5266920013 A rare autoinflammatory syndrome with characteristics of adult onset of rheumatologic manifestations such as recurrent fever, skin and pulmonary inflammation, ear and nose chondritis, vasculitis, deep vein thrombosis and arthralgia. Laboratory examination reveals progressive hematologic abnormalities including macrocytic anemia and thrombocytopenia, as well as elevated inflammatory markers. Bone marrow biopsy shows hypercellularity and signs of bone marrow dysplasia. The disease primarily occurs in males and is caused by somatic mutations on chromosome Xp11. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5266921012 A rare autoinflammatory syndrome with characteristics of adult onset of rheumatologic manifestations such as recurrent fever, skin and pulmonary inflammation, ear and nose chondritis, vasculitis, deep vein thrombosis and arthralgia. Laboratory examination reveals progressive haematologic abnormalities including macrocytic anaemia and thrombocytopenia, as well as elevated inflammatory markers. Bone marrow biopsy shows hypercellularity and signs of bone marrow dysplasia. The disease primarily occurs in males and is caused by somatic mutations on chromosome Xp11. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático (trastorno)	es un[a]	enfermedad sistémica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático (trastorno)	es un[a]	síndrome autoinflamatorio monogénico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3259841000209118	síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3259861000209119	síndrome de vacuolas, enzima E1, ligado a cromosoma X, autoinflamatorio, somático	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3259871000209113	síndrome VEXAS	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5266917017	VEXAS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5266918010	Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5266919019	Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3259851000209116	Síndrome autoinflamatorio poco frecuente que se caracteriza por aparición en la edad adulta de manifestaciones reumatológicas como fiebre recurrente, inflamación cutánea y pulmonar, condritis auricular y nasal, vasculitis, trombosis venosa profunda y artralgia. El examen de laboratorio revela alteraciones hematológicas progresivas, como anemia macrocítica y trombocitopenia, así como marcadores inflamatorios elevados. La biopsia de médula ósea evidencia hipercelularidad y signos de displasia de médula ósea. La enfermedad afecta principalmente a varones y está causada por mutaciones somáticas en el cromosoma Xp11.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5266920013	A rare autoinflammatory syndrome with characteristics of adult onset of rheumatologic manifestations such as recurrent fever, skin and pulmonary inflammation, ear and nose chondritis, vasculitis, deep vein thrombosis and arthralgia. Laboratory examination reveals progressive hematologic abnormalities including macrocytic anemia and thrombocytopenia, as well as elevated inflammatory markers. Bone marrow biopsy shows hypercellularity and signs of bone marrow dysplasia. The disease primarily occurs in males and is caused by somatic mutations on chromosome Xp11.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5266921012	A rare autoinflammatory syndrome with characteristics of adult onset of rheumatologic manifestations such as recurrent fever, skin and pulmonary inflammation, ear and nose chondritis, vasculitis, deep vein thrombosis and arthralgia. Laboratory examination reveals progressive haematologic abnormalities including macrocytic anaemia and thrombocytopenia, as well as elevated inflammatory markers. Bone marrow biopsy shows hypercellularity and signs of bone marrow dysplasia. The disease primarily occurs in males and is caused by somatic mutations on chromosome Xp11.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)