| Members |
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| lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1 |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2 |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de compresión de nervio cutáneo abdominal (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de abléfaron y macrostomía |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ausencia de huellas digitales con milio congénito (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| orificio nasal anterior accesorio (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miotonía sensible a acetazolamida |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ackerman (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia adquirida de inhibidor esterasa C1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfohistiocitosis hemofagocítica adquirida asociada con enfermedad maligna |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipertricosis lanuginosa adquirida |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Fanconi adquirido asociado con inmunoglobulina de cadena liviana monoclonal |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| púrpura fulminante adquirida |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de von Willebrand adquirida |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis bullosa distrófica acra |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome acrocalloso |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia acrocapitofemoral (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome acrocardiofacial |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| acrocefalopolidactilia (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disostosis acrocraneofacial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| escoliosis por acrodisplasia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disostosis acrofacial tipo Kennedy Teebi (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disostosis acrofrontofacionasal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disostosis acrofrontofacionasal tipo 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| acroqueratoelastoidosis de Costa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia frontonasal acromélica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome acro-oto-ocular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome acropectoral (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia acropectorovertebral |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome acro-reno-mandibular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome acrorrenal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome acro-reno-ocular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| retinopatía anular externa aguda (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| despigmentación aguda bilateral de iris (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hígado graso agudo del embarazo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| insuficiencia hepática infantil aguda debida a defecto de la síntesis de proteína codificada por ácido desoxirribonucleico mitocondrial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía aguda por bilirrubina en recién nacido (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalitis límbica aguda después de trasplante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neurorretinopatía macular aguda (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía axonal motora aguda |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome axonal sensitivo-motor agudo de Guillain-Barré |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucemia mieloide aguda con anomalías en 11q23 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucemia mieloide aguda con BCR-ABL1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucemia mieloide aguda con inv(3)(q21q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2); RPN1-EVI1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucemia mieloide aguda con translocación t(6;9)(p23;q34) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucemia mieloide aguda con translocación t(8;16)(p11;p13) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| oclusión aguda de arteria periférica debida a trombosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Acute panmyelosis with myelofibrosis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía sensitiva aguda pura (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de irradiación aguda (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| insuficiencia ventricular derecha aguda posterior a incisión de corazón (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| intoxicación aguda por antidepresivo tricíclico (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucemia aguda indiferenciada (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de pulgares en aducción y artrogriposis tipo Christian (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| adenocarcinoma de hígado y vía biliar intrahepática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| adenocarcinoma paratesticular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| adenohipofisitis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| infección por adenovirus en persona inmunocomprometida (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía distal asociada a adenilosuccinato sintetasa tipo 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neutropenia idiopática crónica del adulto (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tumor cardíaco en paciente adulto |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| carcinoma hepatocelular del adulto |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoglucemia hiperinsulinémica persistente sin insulinoma, de comienzo en la vida adulta |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia cerebelosa autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distonía cervical de comienzo en la vida adulta tipo DYT23 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia de comienzo en la vida adulta con autoanticuerpos anti-interferón gamma (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de de deleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial múltiple debido a deficiencia de desoxiguanosina cinasa de comienzo en la vida adulta |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miositis de solapamiento de inicio en el adulto (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de agenesia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, coloboma y micrognatia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| agenesia de arteria carótida interna (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| agenesia de escroto |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fibromatosis agresiva |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mastocitosis sistémica agresiva |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de agnatia, holoprosencefalia y situs inversus (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
FHIR