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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 32 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 58 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondilometafisaria autosómica recesiva tipo Megarbane (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lupus eritematoso sistémico autosómico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteonecrosis de mandíbula en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
necrosis avascular de tarso en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondilometafisaria axial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad BENTA en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Bamforth Lazarus (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Banki en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ictiosis en traje de baño en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de nevo de Becker (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
variante conductual de demencia frontotemporal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia mioclónica familiar benigna del adulto (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia macular anular concéntrica benigna (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tumor epitelial benigno de glándula salival (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia focal benigna del lactante con espigas y ondas en línea media durante el sueño (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
meduloepitelioma intraocular benigno (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia metanéfrica benigna (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hemiplejía alternante nocturna benigna de la infancia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia benigna del lóbulo occipital (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tortícolis paroxístico benigno de la lactancia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia parcial benigna de la lactancia con convulsiones parciales complejas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia parcial benigna de la lactancia con convulsiones secundariamente generalizadas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
beta-D-manosidosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
beta-mercaptolactato cisteína-disulfiduria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neurodegeneración asociada con proteína con estructura de propulsor beta en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía de Bethlem (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
nariz bífida (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Steel en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de ácido biliar coenzima A ligasa y amidación defectuosa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de atresia biliar con malformación esplénica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Birt Hogg Dubé (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Blau en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
diátesis hemorrágica debida a defecto de receptor de colágeno en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
diátesis hemorrágica debida a deficiencia de la síntesis de tromboxano (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome blefaroqueilodóncico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de malformación blefaronasofacial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2X en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperlaxitud cutánea corporal debida a deficiencia de factor de coagulación dependiente de la vitamina K (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Bohring Opitz (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia ósea letal tipo Holmgren en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Book (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Bosley Salih Alorainy (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia retiniana de Botnia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
braquidactilia tipo A1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
braquidactilia tipo A2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
braquidactilia tipo A4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
braquidactilia tipo A6 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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