| Members |
languageDialectCode |
typeId |
value |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo ID (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IF (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Charlie M |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia de corazón en la infancia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía nemalínica de inicio en la infancia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de contracturas progresivas, debilidad de cintura de extremidad y distrofia muscular de inicio en la infancia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| esquizofrenia de inicio en la infancia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| espasticidad de inicio en la niñez con hiperglicinemia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de neuropatía periférica y neurodegeneración progresiva de inicio en infancia asociado al gen CLCN6 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de colestasis con retinopatía pigmentaria y fisura de paladar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| condrodisplasia punteada tipo Toriello |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de condrodisplasia con trastorno del desarrollo sexual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| glioma coroideo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| coreoatetosis con hipotiroidismo congénito y síndrome de distrés respiratorio neonatal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de atrofia coroidea y alopecia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sobrecrecimiento CHD8 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del desarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual, anomalías visuales, dismorfia facial asociado a la helicasa con cromodominio de unión a ADN 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deleción cromosómica 11p13 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de duplicación cromosómica 3q29 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de infección crónica por virus de Epstein-Barr (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de neuropatía atáxica crónica, oftalmoplejía, proteína inmunoglobulina M monoclonal, crioaglutinina y anticuerpos anti-epítope disialosil |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disritmia auricular e intestinal crónica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de diarrea crónica con atrofia de vellosidades |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enteropatía crónica asociada a gen transportador de aniones orgánicos miembro de la familia 2A1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| insuficiencia crónica del intestino delgado |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipo crónico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| intervillositis crónica de etiología desconocida (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inflamación linfocítica crónica con refuerzo perivascular de la protuberancia y respuesta a esteroides (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia crónica de esfingomielinasa ácida neurovisceral |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| osteomielitis crónica no bacteriana/osteomielitis crónica multifocal recurrente (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía óptica inflamatoria recurrente crónica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Chudley McCullough (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| eritrocitosis de Chuvash (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| citrulinemia tipo I |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| citrulinemia tipo II |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Clark Baraitser (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome Ehlers-Danlos similar a clásico tipo 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| carcinoma renal papilar de células claras |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fisura de labio y retinopatía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fisura de paladar con coloboma ocular y sordera (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fisura de paladar con fijación del estribo y oligodoncia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de paladar hendido, cardiopatía congénita y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome cleidorrizomélico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome autoinflamatorio por frío asociado al factor de coagulación XII (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación CCDC115 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucoencefalopatía vascular familiar relacionada con cadenas alfa 1 del colágeno tipo IV (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microftalmía con coloboma ocular congénito, obesidad, hipogenitalismo y discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia combinada de factores V y VIII |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario retiniano (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome combinado de disfunción con hiperactividad de nervios craneales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de FCH01 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada debido a deficiencia de la subunidad 1 del complejo GINS (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |