| Members |
languageDialectCode |
typeId |
value |
| inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína 11 miembro de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de FOXN1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína de anclaje tipo beige que responde a lipopolisacáridos (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de moesina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada por deficiencia de serina/treonina cinasa 4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia del receptor de transferrina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada con granulomatosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| eficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 24 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 28 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 39 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia del componente 3 del complemento |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| útero septado completo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 1 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 4 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 5 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación tipo IIL |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración de COG7 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 8 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfoma Hodgkin y no-Hodgkin compuesto (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoacusia de conducción y malformación del oído externo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lesiones maculares atróficas en confetti de piel (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Horner congénito (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| cantidad anormal congénita de orificios de arteria coronaria (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| retracción anormal congénita de párpado (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ausencia congénita de la mitad de la glándula tiroides |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ausencia congénita de quiasma óptico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tejido accesorio congénito de válvula tricúspide |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trombocitopenia amegacariocítica congénita |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| amioplasia congénita (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| analbuminemia congénita (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anomalía congénita de la cuarta hendidura branquial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anomalía congénita de la segunda hendidura branquial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anomalía congénita de la tercera hendidura branquial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| aplasia congénita de glándula lagrimal concomitante con aplasia congénita de glándula salival |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| atresia congénita de vena cava inferior sin continuación por vena ácigos (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| continuación ácigos congénita de vena cava inferior |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| divertículo cardíaco congénito |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| catarata congénita con microcórnea y opacidad corneal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de catarata congénita con ataxia y sordera (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de catarata congénita con sordera e hipogonadismo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, hipoacusia y retraso del desarrollo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| malformación cocleovestibular congénita (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| quiste congénito de conducto nasolagrimal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia congénita de nervio coclear |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación tipo 1e |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación tipo 1f (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación tipo 1i |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glucosilación tipo 1j |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de glicosilación tipo 1n |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de glicosilación tipo 1p |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de glicosilación tipo 1q |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de glicosilación tipo 1r |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de glicosilación tipo 1s |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de glicosilación tipo 1w |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de glicosilación tipo 1x |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |