| Members |
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typeId |
value |
| trastorno congénito de glicosilación tipo 1x |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de glicosilación tipo 1y |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| duplicación congénita de la nariz |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| duplicación congénita de recto |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia congénita de punta de nariz (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia epitelial congénita de intestino |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dermatosis erosiva y vesicular congénita (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fístula congénita en comisura de labio (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipotiroidismo congénito debido a ingesta materna de fármaco antitiroideo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipotiroidismo congénito debido a mutación en el receptor de hormona estimulante de tiroides (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipotiroidismo congénito debido a pasaje transplacentario de anticuerpos maternos inhibidores de hormona tiroestimulante |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| infección congénita causada por virus de Epstein-Barr |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| infección congénita causada por virus herpes |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| infección congénita causada por enterovirus |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| insensibilidad congénita al dolor, hiperhidrosis, ausencia de inervación sensitiva cutánea (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome similar a infección intrauterina congénita (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hendidura laringotraqueoesofágica congénita (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| eritrodermia congénita letal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía letal congénita tipo Compton North (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de proliferación lipomatosa congénita, malformación vascular, nevos epidérmicos y anomalías esqueléticas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| microcefalia congénita |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular congénita tipo Paradas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular congénita debida a mutación de lámina A/C (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de distrofia muscular congénita, insuficiencia respiratoria, anomalías cutáneas e hiperlaxitud articular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía congénita con reducción de fibras musculares de tipo 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipoma espinal intramedular no disráfico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| malformación anorrectal congénita no sindrómica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| parálisis congénita de nervio oculomotor (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratodermia congénita palmoplantar y peribucal de Olmsted |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| parálisis congénita del cuarto nervio craneal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| nevo panfolicular congénito (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| estafiloma peripapilar congénito (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia congénita de inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 11 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 6 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfedema primario congénito de Gordon (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| megauréter primario congénito |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| cordón medular retenido congénito |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de meningocele sacro congénito con defecto cardíaco conotruncal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de intestino corto congénito |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ligamento costocoracoide corto congénito |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| seno dérmico espinal congénito (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| cabalgamiento y superposición congénitos de válvula tricúspide (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paresia suprabulbar congénita |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fístula arteriovenosa sistémica congénita (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| duplicación tubular congénita de esófago (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia unilateral congénita de músculo depresor del ángulo de la boca |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Cooks (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |