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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome corticobasal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de absceso aséptico sensible a los corticosteroides (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome coxoauricular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome coxo-podo-rotuliano (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Crane Heise en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia cráneo-cerebelo-cardíaca (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distonía craneocervical con compromiso laríngeo y del miembro superior (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de conodisplasia craneofacial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de anomalías craneofaciales, digitales y genitales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia craneofacial, estatura baja, anomalías ectodérmicas y discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disinostosis craneofacial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome craneofacial-cubital-renal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia craneofrontonasal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia craneolenticulosutural en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome craneomicromélico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
craneoosteoartropatía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
craneorrinia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de craneosinostosis y anomalías dentales (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia craneotelencefálica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Crisponi en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
polisindactilia cruzada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Curry Jones (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Cushing debido a adenoma adrenocortical productor de cortisol en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
vasculopatía colagenosa cutánea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
vasculitis leucocitoclástica cutánea en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fotosensibilidad cutánea y colitis letal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
piel laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares severas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de defectos cardíacos congénitos, discapacidad intelectual y dismorfia facial relacionado con cinasa 13 dependiente de ciclina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de quinasa dependiente de ciclina 5 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
cistoadenoma de ovario en infancia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
leucoencefalopatía quística sin megalencefalia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
mesotelioma quístico de peritoneo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de liberación de citocinas asociado a terapia celular con células T con el receptor de antígeno quimérico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia metatarsiana tipo checa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de focomelia-DK (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
espectro de microcefalia, talla baja, anomalías de extremidades asociado a factor DONSON de estabilización de horquilla de replicación de ADN (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de deleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con helicasa/nucleasa 2 del ácido desoxirribonucleico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
microangiopatía trombótica de novo posterior a trasplante renal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera, ceguera e hipopigmentación tipo yemenita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera y miopía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera y oligodoncia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome craneofacial con sordera en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera con displasia esquelética y granuloma de labio (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera, diverticulosis de intestino delgado y neuropatía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de dedicador de proteína de citocinesis 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de galactocinasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de galactosa mutarotasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de antagonista de receptor de interleucina 36 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de leucotrieno C4 sintasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de monoamino oxidasa A en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de aminotransferasa de fosfoserina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
estomatocitosis hereditaria deshidratada en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deleción 5q35 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de delta-4-3-oxoesteroide-5-beta-reductasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
sarcoma de células dendríticas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad por depósitos densos (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia de dentina con huesos escleróticos (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dentinogénesis imperfecta, baja estatura, pérdida de la audición y discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
dermatoleucodistrofia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
dermo-odonto displasia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome dermotríquico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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