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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
síndrome dermotríquico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
astrocitoma y ganglioglioma infantil desmoplásico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
retraso del desarrollo y del habla debido a deficiencia de SOX5 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
retraso del desarrollo debido a deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del desarrollo, epilepsia, diabetes neonatal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del desarrollo y dismorfismo facial debido a deficiencia del gen similar a la subunidad 13 del complejo mediador (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del desarrollo, inmunodeficiencia, leucoencefalopatía e hipohomocisteinemia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de malformación del desarrollo, sordera y distonía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
embriopatía diabética en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad linfoproliferativa autoinmunitaria de Dianzani (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
diafanoespondilodisostosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoacusia neurosensorial - trombocitopenia asociado al gen DIAPH1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de aminoaciduria dicarboxílica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
didimosis aplasticosebácea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hemorragia difusa de alvéolos pulmonares (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas de pulmón (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
melanocitosis leptomeníngea difusa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratodermia palmoplantar difusa y acrocianosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratodermia palmoplantar difusa con fisuras dolorosas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hemocromatosis digénica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
quiste de duplicación digestiva de lengua en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
aplasia de músculo extensor digital con polineuropatía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
dilatación de colédoco debido a uso perjudicial de ketamina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
liquen mixedematoso papular discreto en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno de plexo nervioso debido a radioterapia y posterior a ella (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trastorno del desarrollo sexual con discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción distal 16p11.2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 17p13.1 distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción distal 22q11.2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 7q11.23 distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 7q11.23 distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anoctaminopatía distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
artrogriposis distal tipo 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
artrogriposis distal tipo 10 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
artrogriposis distal tipo 2B en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
artrogriposis distal tipo 3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
artrogriposis distal tipo 4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
artrogriposis distal tipo 5 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
artrogriposis distal tipo 5D (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
monosomía distal 10p (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de monosomía 10q distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
monosomía distal 12p (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de monosomía 13q distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de monosomía distal 14q (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
monosomía distal 17q en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
monosomía distal 19p13.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de monosomía 1q distal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de monosomía 3p distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
monosomía distal 4q (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
monosomía 6p distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de monosomía distal 7p (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de monosomía 7q36 distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de monosomía 9p distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía distal tipo Welander en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía distal con comienzo en músculo tibial anterior (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía distal con compromiso de cara posterior de pierna y cara anterior de mano en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía nebulínica distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deleción parcial distal de brazo largo de cromosoma 11 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trisomía 10q distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trisomía distal 18q (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trisomía 20q distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trisomía distal 22q (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trisomía distal 5q (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trisomía 6p distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trisomía distal 7p (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Dobrow en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
talasemia beta dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de útero doble, hemivagina y agenesia renal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad relacionado con tirosina cinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina con especificidad doble debido a microdeleción de 21q22.13q22.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de duplicación de cejas y sindactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
duplicación de glándula hipófisis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de desequilibrio en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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