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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia de la cabeza de fémur tipo Meyer en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperostosis cortical displásica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperostosis cortical displásica tipo Al-Gazali (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disespondiloencondromatosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distonía 16 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distonía 28 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de distonía-afonía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epidermólisis bullosa distrófica de uñas solamente (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
leucoencefalopatía calcificante y displasia esquelética de inicio temprano (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía epiléptica de inicio temprano, ceguera cortical, discapacidad intelectual y dismorfia facial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
coagulopatía del este de Texas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ectasia de apéndice auricular izquierdo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ectasia de apéndice auricular derecho (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia ectodérmica con ceguera (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia ectodérmica con ectrodactilia y distrofia macular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia ectodérmica y sindactilia cutánea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia con producción ectópica de aldosterona (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de malformación de Edinburgh (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardíaco valvular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico con sordera (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ehlers-Danlos tipo contractura muscular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Eiken (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
embriofetopatía causada por indometacina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
embriofetopatía causada por metimazol en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia embrionaria con rosetas de capas múltiples en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
embriopatía causada por isotretinoína (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
embriopatía causada por micofenolato mofetilo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
embriopatía causada por fenobarbital en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
embriopatía causada por retinoide en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Emery-Nelson (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalitis causada por virus Borna (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía por defecto en fisión mitocondrial y peroxisomal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
pénfigo foliáceo endémico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de osteodisplasia endocrina cerebral en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
agujeros parietales aumentados de tamaño en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Eosinophilic pustular folliculitis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de lipodermoide epibulbar, apéndice preauricular y politelia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de exofilina 5 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de epilepsia-telangiectasias en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia episódica tipo 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia episódica tipo 4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia episódica tipo 5 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia episódica tipo 6 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia episódica tipo 7 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia episódica con habla incomprensible (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratitis epitelial causada por infección (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia con erosión recurrente del epitelio corneal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfoma difuso de grandes linfocitos B positivo para virus de Epstein-Barr del anciano en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
uroporfiria eritropoyética asociada con neoplasia maligna mieloide en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía etilmalónica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
oftalmopatía eutiroidea de Graves en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperinsulinismo inducido por ejercicio en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipertermia maligna inducida por ejercicio (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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