| Members |
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| síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia de la cabeza de fémur tipo Meyer |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperostosis cortical displásica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperostosis cortical displásica tipo Al-Gazali (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disespondiloencondromatosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distonía 16 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distonía 28 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de distonía-afonía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis bullosa distrófica de uñas solamente (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucoencefalopatía calcificante y displasia esquelética de inicio temprano (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía epiléptica de inicio temprano, ceguera cortical, discapacidad intelectual y dismorfia facial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclónica, neuropatía de inicio temprano (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| coagulopatía del este de Texas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ectasia de apéndice auricular izquierdo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ectasia de apéndice auricular derecho (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia ectodérmica con ceguera (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia ectodérmica con ectrodactilia y distrofia macular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia ectodérmica y sindactilia cutánea (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia con producción ectópica de aldosterona (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de malformación de Edinburgh (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardíaco valvular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico con sordera (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ehlers-Danlos tipo contractura muscular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Eiken (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| embriofetopatía causada por indometacina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| embriofetopatía causada por metimazol |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia embrionaria con rosetas de capas múltiples |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| embriopatía causada por isotretinoína (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| embriopatía causada por micofenolato mofetilo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| embriopatía causada por fenobarbital |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| embriopatía causada por retinoide |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Emery-Nelson (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalitis causada por virus Borna (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía por defecto en fisión mitocondrial y peroxisomal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| pénfigo foliáceo endémico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de osteodisplasia endocrina cerebral |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| agujeros parietales aumentados de tamaño |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Eosinophilic pustular folliculitis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de lipodermoide epibulbar, apéndice preauricular y politelia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de exofilina 5 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de epilepsia-telangiectasias |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia episódica tipo 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia episódica tipo 4 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia episódica tipo 5 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia episódica tipo 6 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia episódica tipo 7 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia episódica con habla incomprensible (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratitis epitelial causada por infección (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia con erosión recurrente del epitelio corneal |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfoma difuso de grandes linfocitos B positivo para virus de Epstein-Barr del anciano |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de eritroqueratodermia y miocardiopatía |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| uroporfiria eritropoyética asociada con neoplasia maligna mieloide |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía etilmalónica |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| oftalmopatía eutiroidea de Graves |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperinsulinismo inducido por ejercicio |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipertermia maligna inducida por ejercicio (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |