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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
síndrome de discapacidad intelectual, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, epilepsia, nariz bulbosa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome extrapiramidal con discapacidad intelectual y epilepsia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual severa y dismorfismo facial debido a haploinsuficiencia en el dominio 5 del gen SET en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, crisis convulsivas, trastornos de la marcha y dismorfia facial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura e hipertelorismo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad inflamatoria intestinal del lactante relacionada con interleucina 21 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular intermedia relacionada con colágeno VI en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía nemalínica intermedia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
dermatitis granulomatosa intersticial con artritis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de cassette de unión a ATP, subfamilia A, miembro 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de proteína C de surfactante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
malabsorción intestinal debida a defecto de la síntesis de ácidos biliares en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia tubulopapilar intraductal maligna de páncreas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
perineuroma intraneural en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfoma intravascular de células B grandes en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
infección invasiva causada por Scopulariopsis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Klippel Trénaunay invertido (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad por deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
isocromía Yq (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia aislada de adenosina trifosfato sintasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
agenesia aislada del vermis cerebeloso (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipertricosis cervical anterior aislada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
aplasia aislada de nervio óptico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
arrinencefalia aislada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
elevación asintomática aislada de creatinfosfocinasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipomagnesemia autosómica dominante aislada tipo Glaudemans (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
blefarocalasia aislada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
mastocitosis aislada de médula ósea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
labio leporino aislado (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
alacrima congénita aislada en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distiquiasis aislada congénita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
megalocórnea congénita aislada en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
criptoftalmos aislado (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia aislada de citocromo C oxidasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalocele aislado (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal aislada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
parálisis facial congénita hereditaria aislada en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia aislada de fóvea central (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia aislada de nervio óptico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lipoma de filum terminale aislado (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
microesferofaquia aislada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atresia intestinal múltiple aislada en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteopoiquilosis aislada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad poliquística hepática aislada en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia de ventrículo derecha aislada en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lipoma de filum terminale transicional aislado (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
isomerismo de apéndice auricular derecho en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Jansen-de Vries (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Jawad (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia torácica de Jeune en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome neuroectodérmico de Johnson (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Pierre Robin, contracturas articulares y retraso del desarrollo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Joubert en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Joubert con defecto ocular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Joubert con defecto oculorrenal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Joubert con defecto renal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Juberg Hayward (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
angiofibroma juvenil de rinofaringe en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fibromatosis hialina juvenil en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
arteritis temporal juvenil (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Kagami Ogata en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfangiomatosis kaposiforme (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Kapur Toriello (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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