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| síndrome de discapacidad intelectual, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, epilepsia, nariz bulbosa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome extrapiramidal con discapacidad intelectual y epilepsia |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual severa y dismorfismo facial debido a haploinsuficiencia en el dominio 5 del gen SET |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, crisis convulsivas, trastornos de la marcha y dismorfia facial (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, retraso severo del habla y dismorfia leve (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura e hipertelorismo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad inflamatoria intestinal del lactante relacionada con interleucina 21 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular intermedia relacionada con colágeno VI |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía nemalínica intermedia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dermatitis granulomatosa intersticial con artritis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de cassette de unión a ATP, subfamilia A, miembro 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de proteína C de surfactante (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| malabsorción intestinal debida a defecto de la síntesis de ácidos biliares |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia tubulopapilar intraductal maligna de páncreas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| perineuroma intraneural |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfoma intravascular de células B grandes |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| infección invasiva causada por Scopulariopsis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Klippel Trénaunay invertido (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad por deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| isocromía Yq (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome con cromosoma 15 isodicéntrico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia aislada de adenosina trifosfato sintasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| agenesia aislada del vermis cerebeloso (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipertricosis cervical anterior aislada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| aplasia aislada de nervio óptico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| arrinencefalia aislada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| elevación asintomática aislada de creatinfosfocinasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipomagnesemia autosómica dominante aislada tipo Glaudemans (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| blefarocalasia aislada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mastocitosis aislada de médula ósea (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| labio leporino aislado (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| alacrima congénita aislada |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distiquiasis aislada congénita (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| megalocórnea congénita aislada |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| criptoftalmos aislado (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia aislada de citocromo C oxidasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalocele aislado (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal aislada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| parálisis facial congénita hereditaria aislada |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia aislada de fóvea central (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia aislada de nervio óptico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipoma de filum terminale aislado (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| microesferofaquia aislada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| atresia intestinal múltiple aislada |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| osteopoiquilosis aislada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad poliquística hepática aislada |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia de ventrículo derecha aislada |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipoma de filum terminale transicional aislado (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| isomerismo de apéndice auricular derecho |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Jansen-de Vries (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Jawad (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia torácica de Jeune |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome neuroectodérmico de Johnson (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de contractura articular, cuello alado, micrognatismo, pezón hipoplásico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Pierre Robin, contracturas articulares y retraso del desarrollo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Joubert |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Joubert con defecto ocular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Joubert con defecto oculorrenal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Joubert con defecto renal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Juberg Hayward (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| angiofibroma juvenil de rinofaringe |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fibromatosis hialina juvenil |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| esclerosis lateral primaria juvenil (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| arteritis temporal juvenil (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Kagami Ogata |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfangiomatosis kaposiforme (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Kapur Toriello (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |