| Members |
languageDialectCode |
typeId |
value |
| síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| nefritis intersticial cariomegálica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de solapamiento de síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y de síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a gen KLHL7 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome tipo Crisponi/sudoración inducida por frío asociado a gen KLHL7 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratodermia difusa no epidermolítica asociada al gen KRT1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratitis fugaz hereditaria (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de queratitis-ictiosis-sordera (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de queratosis palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno del espectro de kernícterus (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| cetoacidosis debida a deficiencia de transportador de monocarboxilato 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Keutel |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis bullosa de Kindler (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Kleefstra |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Klippel Trenaunay (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Koolen De Vries |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Kostmann |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondilometafisaria de Kozlowski |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Kufor Rakeb |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cifoescoliosis, atrofia lateral de la lengua y paraparesia espástica hereditaria (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cifosis, atrofia lateral de la lengua y miopatía miofibrilar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de L-ferritina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Lamb Shaffer (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular de cinturas R23 asociada a subunidad alfa 2 de laminina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome multisistémico asociado a gen de subunidad alfa 5 de laminina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| nevo melanocítico pigmentado congénito de gran tamaño (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Laron con inmunodeficiencia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome laringo-onico-cutáneo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| citrulinemia tipo I de inicio tardío (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| elastosis dérmica focal de inicio tardío |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia aislada de hormona adrenocorticotrófica de inicio tardío (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis bullosa de la zona de unión de comienzo tardío (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| latosterolosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Leber "plus" (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de lecitina colesterol aciltransferasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de atrapamiento de vena renal izquierda |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leiomioma de órbita (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leiomiosarcoma de cuerpo uterino |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leiomiosarcoma de intestino delgado |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Lemierre |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome similar al síndrome de Larsen letal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno erosivo acantolítico letal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de defectos del desarrollo cerebral y cardíaco letales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome letal de contracturas congénitas tipo 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome letal de contracturas congénitas tipo 2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia faciocardiomélica letal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anemia hemolítica letal y anomalía genital (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de espasticidad neonatal letal y encefalopatía epiléptica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome letal de encefalocele occipital y displasia esquelética |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome polimalformativo letal tipo Boissel |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| condrodisplasia recesiva letal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| amiloidosis de leucocitos quimiotácticos factor 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucoencefalopatía concomitante con quistes de lóbulo parietal anterior bilaterales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucoencefalopatía con calcificaciones y quistes |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de leuconiquia total, lesiones tipo acantosis nigricans y cabello anómalo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| liquen amiloide |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| liquen plano pigmentoso |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ligasa 4 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| complejo miembros-pared corporal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de miembros y mamas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalitis límbica con anticuerpos anti-receptor de N-metil-D-aspartato |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| elastosis focal lineal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de nevo epidérmico verrugoso lineal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| liponeurocitoma de cerebelo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de lipoil transferasa 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia de epitelio corneal de Lisch |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo A (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lisencefalia concomitante con hipoplasia congénita de cerebelo, tipo B |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lisencefalia concomitante con hipoplasia congénita de cerebelo, tipo C |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lisencefalia concomitante con hipoplasia congénita de cerebelo, tipo D |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo E (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
FHIR