| Members |
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typeId |
value |
| lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo E (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lisencefalia concomitante con hipoplasia congénita de cerebelo, tipo F |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lisencefalia por mutación en LIS1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de lisencefalia, tipo Norman Roberts |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lisencefalia tipo 1 debida a mutación del gen de doblecortina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de lisencefalia tipo 3 con displasia de huesos metacarpianos (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de livedo reticularis y accidente cerebrovascular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| adenomatosis de hígado (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| afasia progresiva logopénica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de braquidactilia con pulgar largo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Lowry MacLean (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Luscan Lumish (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de linfedema y anomalía arteriovenosa cerebral |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de linfedema e hipoparatiroidismo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfoma linfoplasmacítico sin producción de IgM (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno linfoproliferativo causado por metotrexato |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miofascitis macrofágica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| macrotrombocitopenia con insuficiencia de válvula mitral (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de macrotrombocitopenia, linfedema, retraso del desarrollo, dismorfia facial, camptodactilia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mastocitosis cutánea maculopapular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| malacoplaquia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia maligna diagnosticada durante embarazo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia epitelial maligna de glándula salival (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia maligna de células germinales del cuello del útero (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia maligna de células germinales del cuerpo del útero (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia maligna de células germinales de la vagina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipertermia maligna con artrogriposis y tortícolis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| teratoma maligno inmaduro de ovario (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| melanoma maligno de membrana mucosa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| convulsiones parciales migratorias malignas de la lactancia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tumor maligno de células germinales no disgerminomatoso de ovario (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| aciduria malónica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome mamario-digitoungueal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disostosis mandibulofacial con alopecia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración de manosil oligosacárido glucosidasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| esclerosis múltiple aguda de Marburg (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hábito marfanoide, hernia inguinal y edad ósea avanzada |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome marfanoide tipo De Silva |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de Martinica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de riboflavina materna |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disomía uniparental materna del cromosoma 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disomía uniparental materna del cromosoma 13 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disomía uniparental materna del cromosoma 16 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disomía uniparental materna de cromosoma 20 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disomía uniparental materna de cromosoma 21 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disomía uniparental materna de cromosoma 22 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disomía uniparental de cromosoma X materno (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Leigh heredado de la madre |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distonía mitocondrial heredada de la madre |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Matthew Wood (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia maxilonasal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de McCune-Albright |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de McDonough |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de neuroacantocitosis de McLeod |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Meacham (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| nódulo de labio superior, línea media (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de plaquetas gigantes de Medich (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular congénita megaconial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de megalocórnea con discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de predisposición a carcinoma de células renales y melanoma asociado a MITF |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de melanoma y tumor del sistema neural |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Melhem Fahl |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 1 de interferón gamma |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |