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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo E (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lisencefalia concomitante con hipoplasia congénita de cerebelo, tipo F en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lisencefalia por mutación en LIS1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de lisencefalia, tipo Norman Roberts en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lisencefalia tipo 1 debida a mutación del gen de doblecortina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de lisencefalia tipo 3 con displasia de huesos metacarpianos (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de livedo reticularis y accidente cerebrovascular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
adenomatosis de hígado (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
afasia progresiva logopénica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de braquidactilia con pulgar largo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de la motoneurona inferior de comienzo tardío en la vida adulta (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Lowry MacLean (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Luscan Lumish (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de linfedema y anomalía arteriovenosa cerebral en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de linfedema e hipoparatiroidismo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfoma linfoplasmacítico sin producción de IgM (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno linfoproliferativo causado por metotrexato en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de tipo Prader Willi asociado al miembro L2 de la familia de proteínas del gen de antígeno asociado a melanoma (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miofascitis macrofágica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
macrotrombocitopenia con insuficiencia de válvula mitral (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de macrotrombocitopenia, linfedema, retraso del desarrollo, dismorfia facial, camptodactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
mastocitosis cutánea maculopapular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
malacoplaquia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia maligna diagnosticada durante embarazo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia epitelial maligna de glándula salival (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia maligna de células germinales del cuello del útero (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia maligna de células germinales del cuerpo del útero (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia maligna de células germinales de la vagina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipertermia maligna con artrogriposis y tortícolis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
teratoma maligno inmaduro de ovario (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
melanoma maligno de membrana mucosa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
convulsiones parciales migratorias malignas de la lactancia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tumor maligno de células germinales no disgerminomatoso de ovario (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
aciduria malónica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome mamario-digitoungueal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disostosis mandibulofacial con alopecia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disostosis mandibulofacial, macrobléfaron y macrostomía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de glicosilación por alteración en fosfomanosa isomerasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de manosil oligosacárido glucosidasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
esclerosis múltiple aguda de Marburg (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hábito marfanoide con discapacidad intelectual autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hábito marfanoide, hernia inguinal y edad ósea avanzada en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome marfanoide tipo De Silva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de Martinica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de riboflavina materna en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental materna del cromosoma 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental materna del cromosoma 13 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental materna del cromosoma 16 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental materna de cromosoma 20 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental materna de cromosoma 21 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental materna de cromosoma 22 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental de cromosoma X materno (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Leigh heredado de la madre en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distonía mitocondrial heredada de la madre en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Matthew Wood (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia maxilonasal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de McCune-Albright en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de McDonough en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de neuroacantocitosis de McLeod en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Meacham (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hendidura mediana de labio superior, lipoma de cuerpo calloso y pólipo cutáneo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
nódulo de labio superior, línea media (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de plaquetas gigantes de Medich (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de megalocórnea con discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de predisposición a carcinoma de células renales y melanoma asociado a MITF en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Melhem Fahl en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 1 de interferón gamma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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