| Members |
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typeId |
value |
| susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 1 de interferón gamma |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| meningioma de comportamiento incierto |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Menke Hennekam (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fiebre periódica dependiente del ciclo menstrual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hamartoma mesenquimatoso de hígado |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del hipocampo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia mesomélica tipo Kantaputra (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia mesomélica tipo Savarirayan |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia mesomélica, anomalías digitales y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia metafisaria tipo Braun Tinschert |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| aciduria mevalónica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo II (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enanismo primordial microcefálico tipo Alazami |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enanismo primordial microcefálico tipo Dauber |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enanismo primordial microcefálico tipo Montreal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enanismo microcefálico primordial debido a deficiencia de proteína dedo de cinc 335 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enanismo microcefálico primordial tipo Toriello |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia y fisura de paladar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia con albinismo y anomalía digital (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, defecto cerebral, espasticidad e hipernatremia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico y baja estatura |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, hipoplasia de cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso, dismorfia facial y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, hipoplasia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual, dismorfia facial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, baja estatura, discapacidad intelectual y dismorfia facial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| microcórnea, megalolenticonus posterior, persistencia de la vasculatura fetal y coloboma |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tumor microquístico de estroma de ovario (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación Xp11.22p11.23 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| holoprosencefalia microforma (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microlisencefalia y micromelia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| poliangeítis microscópica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fisura de la línea media de labio inferior |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Mills (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| manos y pies en espejo con defecto nasal concomitante |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| polidactilia de imagen especular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Mitchell (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1 |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de transportador mitocondrial de piruvato (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |