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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 1 de interferón gamma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de IL12RB1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
meningioma de comportamiento incierto en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Menke Hennekam (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fiebre periódica dependiente del ciclo menstrual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hamartoma mesenquimatoso de hígado en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del hipocampo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sindactilia sinostósica mesoaxial con reducción de falanges en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia mesomélica tipo Kantaputra (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia mesomélica tipo Savarirayan en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia mesomélica, anomalías digitales y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
aciduria mevalónica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo II (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enanismo microcefálico primordial debido a deficiencia de proteína dedo de cinc 335 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia y fisura de paladar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia con albinismo y anomalía digital (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, defecto cerebral, espasticidad e hipernatremia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico y baja estatura en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, hipoplasia de cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso, dismorfia facial y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, hipoplasia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual, dismorfia facial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, baja estatura, discapacidad intelectual y dismorfia facial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
microcórnea, megalolenticonus posterior, persistencia de la vasculatura fetal y coloboma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tumor microquístico de estroma de ovario (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación Xp11.22p11.23 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
holoprosencefalia microforma (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microlisencefalia y micromelia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
microftalmía concomitante con coloboma ocular congénito en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
poliangeítis microscópica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fisura de la línea media de labio inferior en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Mills (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
manos y pies en espejo con defecto nasal concomitante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
polidactilia de imagen especular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Mitchell (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma miopática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de miopatía mitocondrial, acidosis láctica y sordera en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de transportador mitocondrial de piruvato (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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