| Members |
languageDialectCode |
typeId |
value |
| paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| malformación linfática quística mixta (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia mixta neuroendocrina y no neuroendocrina de páncreas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucemia aguda de fenotipo mixto (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Moebius |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Moebius, neuropatía axonal e hipogonadismo hipogonadotrófico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| monocitopenia con susceptibilidad a infecciones |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfoma de linfocitos T intestinales monomórfico epiteliotrófico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de monosomía 13q14 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de monosomía 13q34 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de monosomía 22 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| monosomía 9p |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de monosomía 9q22.3 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Legius en mosaico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neurofibromatosis tipo 1 en mosaico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neurofibromatosis tipo 2 en mosaico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trisomía 1 en mosaico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trisomía 8 en mosaico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de úlceras bucales y genitales con inflamación de cartílago (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mucolipidosis tipo IV |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad similar a mucopolisacaridosis plus (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Mueller Weiss (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Muenke (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de linfangioendoteliomatosis multifocal y trombocitopenia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia del epitelio pigmentario de la retina con patrón multifocal que simula el fondo flavimaculatus |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tuberculosis multifocal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia endocrina múltiple tipo 4 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia epifisaria múltiple tipo Lowry |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia epifisaria múltiple tipo 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia epifisaria múltiple tipo 4 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia epifisaria múltiple tipo 5 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia epifisaria múltiple tipo 7 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia epifisaria múltiple con miniepífisis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| osteocondroma múltiple de huesos largos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paragangliomas múltiples asociados con policitemia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipomatosis simétrica múltiple |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de sintasa de glucógeno muscular y cardíaca |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular tipo Selcen |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipertrofia muscular, hepatomegalia y polihidramnios |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| malformación dorsal limitada miélica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mielocistocele |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia mioclónica en la encefalopatía no progresiva |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de mioclonía, ataxia cerebelosa y sordera |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ehlers-Danlos miopático (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía y diabetes mellitus (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopericitoma |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miotonía congénita |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miotonía fluctuante |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miotonía permanente |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ependimoma mixopapilar de médula espinal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome N |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de NAD(P)HX epimerasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia esquelética letal asociada a la quinasa 9 de la familia NIMA (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome uña-rótula (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| nanoftalmía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía de los nativos norteamericanos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enteropatía por células asesinas naturales |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome antifosfolipídico neonatal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anemia hemolítica autoinmunitaria neonatal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disfunción neonatal del tronco encefálico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome compartimental neonatal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |