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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
malformación linfática quística mixta (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia mixta neuroendocrina y no neuroendocrina de páncreas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
leucemia aguda de fenotipo mixto (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Moebius en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Moebius, neuropatía axonal e hipogonadismo hipogonadotrófico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de activación mastocitaria monoclonal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
monocitopenia con susceptibilidad a infecciones en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfoma de linfocitos T intestinales monomórfico epiteliotrófico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de monosomía 13q14 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de monosomía 13q34 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de monosomía 22 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
monosomía 9p en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de monosomía 9q22.3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Legius en mosaico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neurofibromatosis tipo 1 en mosaico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neurofibromatosis tipo 2 en mosaico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trisomía 1 en mosaico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trisomía 8 en mosaico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de úlceras bucales y genitales con inflamación de cartílago (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
mucolipidosis tipo IV en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad similar a mucopolisacaridosis plus (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Mueller Weiss (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Muenke (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de linfangioendoteliomatosis multifocal y trombocitopenia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia del epitelio pigmentario de la retina con patrón multifocal que simula el fondo flavimaculatus en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tuberculosis multifocal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia endocrina múltiple tipo 4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia epifisaria múltiple tipo Lowry en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia epifisaria múltiple tipo 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia epifisaria múltiple tipo 4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia epifisaria múltiple tipo 5 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia epifisaria múltiple tipo 7 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia epifisaria múltiple con miniepífisis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteocondroma múltiple de huesos largos en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paragangliomas múltiples asociados con policitemia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lipomatosis simétrica múltiple en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de sintasa de glucógeno muscular y cardíaca en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular tipo Selcen en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipertrofia muscular, hepatomegalia y polihidramnios en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de pseudohipertrofia muscular e hipotiroidismo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
malformación dorsal limitada miélica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
mielocistocele en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia mioclónica en la encefalopatía no progresiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de mioclonía, ataxia cerebelosa y sordera en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ehlers-Danlos miopático (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía y diabetes mellitus (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía con matrices tubulares reticuladas hexagonales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopericitoma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miotonía congénita en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miotonía fluctuante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miotonía permanente en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ependimoma mixopapilar de médula espinal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome N en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la desglucosilación de n-glucanasa 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de NAD(P)HX epimerasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia esquelética letal asociada a la quinasa 9 de la familia NIMA (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome uña-rótula (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
nanoftalmía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía de los nativos norteamericanos en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enteropatía por células asesinas naturales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome antifosfolipídico neonatal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anemia hemolítica autoinmunitaria neonatal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disfunción neonatal del tronco encefálico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome compartimental neonatal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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