| Members |
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typeId |
value |
| síndrome compartimental neonatal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dermatomiositis neonatal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía epiléptica neonatal debida a deficiencia de glutaminasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| esclerodermia neonatal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| colangitis esclerosante neonatal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperparatiroidismo neonatal primario severo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de nefropatía, sordera e hiperparatiroidismo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de nefrosis, sordera y malformaciones de la vía urinaria y digitales |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de progeria de Néstor - Guillermo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Neu-Laxova syndrome |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anomalía de Neuhauser |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neurodegeneración debida a deficiencia de 3-hidroxiisobutiril coenzima A hidrolasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco y anomalías esqueléticas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad melanolisosómica neuroectodérmica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| carcinoma neuroendocrino de timo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia neuroendocrina de colon |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia neuroendocrina de vesícula biliar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome neurofaciodigitorrenal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neurofibromatosis-síndrome de Noonan |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neurofibromatosis tipo 6 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| artrogriposis múltiple congénita neurogénica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neurolinfomatosis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad por inclusión intranuclear neuronal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de nevo epidérmico verrugoso con angiodisplasia y aneurisma |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| estado epiléptico refractario nuevo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfoma nodal de linfocitos T ayudantes foliculares, tipo folicular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfoma ganglionar de linfocitos B de la zona marginal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| liquen mixedematoso nodular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperplasia linfoide nodular de pulmón |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| camptodactilia de los dedos de la mano no sindrómica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dextrocardia no sindrómica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| toxicosis hepática por cobre no relacionada con la enfermedad de Wilson de la lactancia y la infancia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| glomerulonefritis fibrilar no amiloide |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| monosomía 10q no distal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| monosomía no distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trisomía 10q no distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tumor neuroendocrino no funcionante de páncreas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lesión del plexo braquial obstétrica sin recuperación (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mielosquisis dorsal limitada no sacular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| discapacidad intelectual sindrómica inespecífica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| craneosinostosis bicoronal y sagital no sindrómica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| estenosis de esófago congénita no sindrómica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| sordera genética no sindrómica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| craneosinostosis metópica y sagital no sindrómica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| craneosinostosis metópica no sindrómica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mielocistocele no terminal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno similar al síndrome de Noonan con pelo anágeno caduco (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| proteína nuclear en carcinoma testicular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de O'Sullivan McLeod (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| obesidad debida a deficiencia de SIM1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| obesidad debida a deficiencia de receptor 4 de melanocortina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa I (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paquigiria y polimicrogiria occipital (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia macular oculta |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| albinismo ocular con sordera neurosensorial de comienzo tardío (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de anomalías oculares, neuropatía axonal y retraso del desarrollo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| espectro óculo-aurículo-vertebral |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome oculocerebrodental (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| albinismo oculocutáneo tipo 4 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| albinismo oculocutáneo tipo 5 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| albinismo oculocutáneo tipo 7 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular oculogastrointestinal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome oculoosteocutáneo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome oculootodental |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |