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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
síndrome compartimental neonatal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
dermatomiositis neonatal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñón poliquístico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía epiléptica neonatal debida a deficiencia de glutaminasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
esclerodermia neonatal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
colangitis esclerosante neonatal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperparatiroidismo neonatal primario severo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de nefropatía, sordera e hiperparatiroidismo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de nefrosis, sordera y malformaciones de la vía urinaria y digitales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de progeria de Néstor - Guillermo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Neu-Laxova syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anomalía de Neuhauser en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neurodegeneración debida a deficiencia de 3-hidroxiisobutiril coenzima A hidrolasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, ataxia y dificultad para alimentarse en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco y anomalías esqueléticas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad melanolisosómica neuroectodérmica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma neuroendocrino de timo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia neuroendocrina de colon en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia neuroendocrina de vesícula biliar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome neurofaciodigitorrenal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neurofibromatosis-síndrome de Noonan en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neurofibromatosis tipo 6 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
artrogriposis múltiple congénita neurogénica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neurolinfomatosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad por inclusión intranuclear neuronal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de nevo epidérmico verrugoso con angiodisplasia y aneurisma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
estado epiléptico refractario nuevo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfoma nodal de linfocitos T ayudantes foliculares, tipo folicular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfoma ganglionar de linfocitos B de la zona marginal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
liquen mixedematoso nodular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperplasia linfoide nodular de pulmón en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
camptodactilia de los dedos de la mano no sindrómica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
dextrocardia no sindrómica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
toxicosis hepática por cobre no relacionada con la enfermedad de Wilson de la lactancia y la infancia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
glomerulonefritis fibrilar no amiloide en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
monosomía 10q no distal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
monosomía no distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trisomía 10q no distal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tumor neuroendocrino no funcionante de páncreas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lesión del plexo braquial obstétrica sin recuperación (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
mielosquisis dorsal limitada no sacular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
discapacidad intelectual sindrómica inespecífica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
craneosinostosis bicoronal y sagital no sindrómica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
estenosis de esófago congénita no sindrómica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
sordera genética no sindrómica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
craneosinostosis metópica y sagital no sindrómica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
craneosinostosis metópica no sindrómica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
mielocistocele no terminal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno similar al síndrome de Noonan con pelo anágeno caduco (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
proteína nuclear en carcinoma testicular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de O'Sullivan McLeod (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
obesidad debida a deficiencia de SIM1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
obesidad debida a deficiencia de proteína 19 del centrosoma (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
obesidad debida a deficiencia de receptor 4 de melanocortina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa I (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paquigiria y polimicrogiria occipital (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia macular oculta en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
albinismo ocular con sordera neurosensorial de comienzo tardío (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de anomalías oculares, neuropatía axonal y retraso del desarrollo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
espectro óculo-aurículo-vertebral en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome oculocerebrodental (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
albinismo oculocutáneo tipo 4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
albinismo oculocutáneo tipo 5 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
albinismo oculocutáneo tipo 6 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
albinismo oculocutáneo tipo 7 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular oculogastrointestinal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome oculoosteocutáneo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome oculootodental en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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