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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
síndrome oculootodental en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome oculootorradial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome oculopalatocerebral (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
oculotricodisplasia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome odonto-trico-ungueal-digitopalmar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de odontoma-disfagia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
períodos de apagado en enfermedad de Parkinson que no responden a tratamiento oral (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ogden en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tricromacia oligocónica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
oligodoncia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de oligodoncia y predisposición al cáncer en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia olivopontocerebelosa concomitante con hipoacusia neurosensorial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
omodisplasia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
matricoma onicocítico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
onicomatricoma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia oftalmomandibulomélica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de atrofia óptica y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome orofaciodigital tipo 11 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome orofacial digital tipo 8 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de anomalía de osificación con retraso del desarrollo psicomotor (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteocraneoestenosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia osteofibrosa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteomesopicnosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de osteoporosis e hipopigmentación oculocutánea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome otodental (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
estomatocitosis hereditaria sobrehidratada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de paquidermoperiostosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia de Pacman (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dolor orbitario y neurofibromas sistémicos, y hábito marfanoide en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Pallister-W (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de carcinoma esofágico por queratodermia palmoplantar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de queratodermia palmoplantar con sordera (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de queratodermia palmoplantar, inversión sexual 46,XX y predisposición al carcinoma escamocelular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de queratodermia palmoplantar, neuropatía sensitiva y motora hereditaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de queratodermia palmoplantar y parálisis espástica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
panhipofisitis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lipodistrofia localizada inducida por paniculitis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tumor glioneuronal papilar de cerebro en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
angioendotelioma papilar intralinfático (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
elastorrexis papular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de nevo epidérmico papular con capas de células basales "en horizonte" en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
mucinosis papular de la lactancia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de paraganglioma y sarcoma de estroma gástrico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de piel rígida tipo Paraná en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
uveítis paraneoplásica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
variante paraparética del síndrome de Guillain-Barré en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
agujeros parietales con hipoplasia clavicular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome piramidal parkinsoniano en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
parkinsonismo causado por cianuro en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
parkinsonismo concomitante con demencia de Guadalupe en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
parkinsonismo con polineuropatía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
discinesia paroxística inducida por ejercicio en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
agenesia parcial de páncreas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deleción parcial de cromosoma Y en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
defecto parcial de conducto auriculoventricular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hemangioma congénito de involución parcial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de conducto arterioso permeable, válvula aórtica bicúspide y anomalías de mano (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 20q13.2q13.3 paterna en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental paterna del cromosoma 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental paterna del cromosoma 13 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental paterna del cromosoma 20 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental paterna del cromosoma 21 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental paterna del cromosoma 5 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental paterna del cromosoma 6 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental paterna del cromosoma 7 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disomía uniparental de cromosoma X paterno (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de pie hendido con disostosis mandibulofacial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
accidente cerebrovascular isquémico pediátrico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
gastritis colagenosa pediátrica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma hepatocelular pediátrico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
esclerosis múltiple pediátrica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia pélvica y artrogriposis de miembros inferiores (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia de pelvis y hombro (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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