| Members |
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value |
| displasia de pelvis y hombro (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia pelviescapular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de defectos pericárdico y diafragmático |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hemangioma perineal, malformación de genitales externos, lipomielomeningocele, anomalías vesicorrenales y ano imperforado |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fiebre periódica y estomatitis aftosa con faringitis y linfadenitis cervical |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| parálisis periódica con síndrome pseudocompartimental transitorio |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mioclonía perioral con ausencias |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada a la proteína de la mielina periférica 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| heterotopía nodular periventricular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Perlman (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| válvula de Eustaquio persistente |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dolor facial idiopático persistente (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| vena cava superior izquierda persistente que conecta con aurícula izquierda a través de seno coronario (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| maculopatía placoide persistente (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| facomatosis pigmentoqueratósica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome falángico microgeódico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| variante faringocervicobraquial de síndrome de Guillain-Barré |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fenilcetonuria (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| focomelia tipo Schinzel |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de haploinsuficiencia de fosfodiesterasa 4D (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación relacionado con fosfoglucomutasa 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno de neurodesarrollo asociado a gen PLAA |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de anticuerpos asociado a PLCG2 y desregulación inmune |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tumor filodes de próstata (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de piebaldismo y neuropatías |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| piebaldismo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Pierpont |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcoria y nefrosis congénita |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| pelo bifurcado |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de pelo retorcido con retraso del desarrollo y anomalía neurológica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia pilodental y errores de refracción |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| pineocitoma |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia hipofisaria debida a quistes de la hendidura de Rathke (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia hipofisaria debida a síndrome de la silla turca vacía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| quistes dermoides y epidermoides hipofisarios |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de interrupción del tallo hipofisario |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neumonía causada por Pseudomonas aeruginosa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| poiquilodermia con neutropenia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hiperviscosidad policlonal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de polidactilia y miopía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| polidactilia de dedo índice |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| polidactilia de pulgar trifalángico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| polimicrogiria debida a mutación en tubulina beta 2B clase IIb (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de polineuropatía, hipoacusia, ataxia, retinitis pigmentosa y cataratas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de polisindactilia y malformación cardíaca |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cardiopatía polivalvular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia del tegmento pontino (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| poroqueratosis palmoplantar y diseminada |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de nevos en vino de Oporto, megacisterna magna e hidrocefalia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de polidactilia postaxial y discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| polidactilia postaxial tipo A |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| polidactilia postaxial tipo B |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de polidactilia postaxial, anomalías de la hipófisis anterior y dismorfismo facial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| oligodactilia postaxial tetramélica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia corneal amorfa posterior (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de atrofia cortical posterior |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipospadias posterior |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| meningocele posterior (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de enfermedad postorgásmica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de taquicardia ortostática postural debido a deficiencia de transportador de norepinefrina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Potter, fisura de labio y paladar y cardiopatía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome tipo Prader-Willi |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| braquidactilia preaxial de dígitos, dedos de mano membranosos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| predisposición a una enfermedad fúngica invasora por deficiencia de CARD9 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| predisposición a infección viral grave por deficiencia del factor de regulación del interferón 7 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
FHIR