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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de artritis psoriásica, pioderma gangrenoso, acné, hidradenitis supurativa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno del movimiento psicógeno (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de regresión psicomotriz, apraxia oculomotora, trastorno de movilidad y nefropatía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de cuello alado con discapacidad intelectual y anomalía digital (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ptosis y parálisis de cuerdas vocales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipotonía infantil portorriqueña (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fibrosis pulmonar, hiperplasia hepática e hipoplasia de médula ósea en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de agenesia de válvula pulmonar, tabique interventricular intacto y conducto arterioso persistente (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de agenesia de válvula pulmonar, tetralogía de Fallot y ausencia de conducto arterioso en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
acroqueratodermia punteada con pigmentación similar a pecas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratodermia palmoplantar punteada tipo 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía mitocondrial pura en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de proteína A fijadora de elementos ricos en purina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
picnoacondrogénesis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de pioderma gangrenoso, acné, hidradenitis supurativa, espondilitis anquilosante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de piodermia gangrenosa, acné e hidradenitis supurativa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de artritis piogénica, pioderma gangrenoso, acné, hidradenitis supurativa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
infección bacteriana piógena debida a deficiencia de proteína 88 de respuesta primaria de diferenciación mieloide en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
microcefalia asociada a gen PYCR2 y leucoencefalopatía progresiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ependimoma supratentorial con fusión positiva de gen RELA (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome radio-renal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de radiosensibilidad, inmunodeficiencia, características dismórficas y dificultades del aprendizaje (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sinostosis radiocubital con retraso del desarrollo e hipotonía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ramos Arroyo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopía aislada rara en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
discapacidad intelectual rara no sindrómica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epidermólisis bullosa distrófica recesiva no tipo Hallopeau-Siemens en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ataxia mitocondrial recesiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de cromosoma 8 recombinante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad hepática por recurrencia del virus de la hepatitis C posterior a trasplante de hígado (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neurorretinitis idiopática recurrente (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
celiaquía refractaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondilometafisaria regresiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de divertículos de cálices renales y sordera en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia reticular de epitelio pigmentario de la retina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia macular de la retina tipo 2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retinitis pigmentosa, discapacidad intelectual, sordera e hipogenitalismo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
rabdomiosarcoma vulvovaginal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome rizomélico tipo Urbach en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Richards-Rundle en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Richieri Costa-da Silva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome del cromosoma 10 en anillo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome del cromosoma 11 en anillo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome del cromosoma 12 en anillo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de cromosoma 13 en anillo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome del cromosoma 17 en anillo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome del cromosoma 18 en anillo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de cromosoma 4 en anillo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de cromosoma 8 en anillo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
dermoide en anillo de córnea en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Robinow en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lipomatosis mesosomatosa de Roch-Leri en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Roifman en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de epilepsia rolándica, distonia paroxística inducida por ejercicio y calambre de escritor (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Rombo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia glioneuronal formadora de rosetas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual grave, anomalías congénitas múltiples asociado a la histona lisina metiltransferasa con dominio SET2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia frontonasal asociada al gen SIX2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia indiferenciada de tórax con deficiencia de SMARCA4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
mielosquisis sacular dorsal limitada en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Sagliker (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Sanjad Sakati en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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