| Members |
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value |
| síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| cicatriz de ojo debida a cirugía filtrante de glaucoma y posterior a ella (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| escedosporiosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Schilbach Rott (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia inmunitaria y ósea de Schimke |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| asociación esquisis |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| escleredema |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Seaver Cassidy |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de nevo sebáceo, malformaciones del sistema nervioso central, aplasia cutánea congénita, quiste dermoide del limbo esclero-corneal y nevo pigmentario |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dermatitis semejante a la seborrea con elementos psoriasiformes (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfangiectasia intestinal secundaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| necrosis avascular de hueso no traumática secundaria (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hemosiderosis pulmonar secundaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| siringomielia secundaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de crecimiento excesivo segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| convulsiones y discapacidad intelectual debidas a hidroxilisinuria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| restricción selectiva del crecimiento intrauterino |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ictiosis laminar autocicatrizante (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia autolimitada con convulsiones autonómicas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia familiar infantil autolimitada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de neuropatía atáxica sensitiva con disartria y oftalmoparesia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| sepsis de recién nacido prematuro (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia neuroendocrina de páncreas productora de serotonina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| carcinoma seroso de cuerpo de útero (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de inmunodeficiencia severa de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia ungueal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalomiopatía mitocondrial severa ligada al cromosoma X (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| macrotrombocitopenia autosómica recesiva severa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cinasa jano-3 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de subunidad catalítica de proteína cinasa dependiente del ácido desoxirribonucleico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía nemalínica congénita grave (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dermatitis severa, alergias múltiples y consunción metabólica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia retiniana severa de comienzo en la primera infancia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de resistencia severa a la insulina y obesidad de comienzo temprano debido a deficiencia de proteína 1 adaptadora SH2B (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis bullosa distrófica generalizada recesiva severa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipotonía severa, retraso del desarrollo psicomotor, estrabismo y defecto cardíaco septal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual severa, microcefalia postnatal progresiva, movimientos de las manos estereotipados en la línea media |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual severa y diplejía espástica progresiva (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| acidosis láctica neonatal severa debida a deficiencia de complejo NFS1-ISD11 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome oculorrenocerebeloso grave (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trimetilaminuria primaria severa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 5 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| baja estatura tipo Bruselas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| baja estatura debida a deficiencia parcial de receptor de hormona de crecimiento (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de talla baja, edad ósea avanzada, osteoartritis de inicio temprano (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de baja estatura, displasia esquelética, degeneración retiniana, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensitiva (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ataques de cefaleas neuralgiformes unilaterales de breve duración con inyección conjuntival y secreción lagrimal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
FHIR