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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
sialidosis tipo 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Siegler Brewer (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
crioglobulinemia simple en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disfunción del nódulo sinusal y sordera en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia esquelética con discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia de Smith McCort en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
mastocitosis sistémica latente (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de úlcera rectal solitaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno de la glicosilación por anomalía del miembro A1 de la familia 35 de transportadores de solutos en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glicosilación SLC39A8 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hemocromatosis relacionada con SLC40A1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
somatomamotropinoma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby de fondo de ojo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ovalocitosis del sudeste asiático en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraparesia espástica concomitante son sordera en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica tipo 7 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva postnatal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hernia de Spiegel con criptorquidia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 10 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 11 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 13 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 14 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 17 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 18 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 19 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 20 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 21 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 23 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 26 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 27 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 28 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 29 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 30 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 31 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 32 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 35 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 37 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 38 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 40 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 45 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 46 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 5 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 6 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 7 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa tipo 8 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
degeneración espinocerebelosa concomitante con distrofia macular de de córnea en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
malformación de médula espinal hendida tipo I en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de espondilocamptodactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondilometafisaria tipo Isidor (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondilometafisaria tipo Missouri (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondilometafisaria tipo agrecano (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondilometafisaria tipo matrilina 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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