| Members |
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value |
| síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| sialidosis tipo 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Siegler Brewer (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad autoinmune multisistémica de inicio temprano asociada a STAT-3 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| crioglobulinemia simple |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disfunción del nódulo sinusal y sordera |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia esquelética y braquidactilia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia esquelética con discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia de Smith McCort |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mastocitosis sistémica latente (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de úlcera rectal solitaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno de la glicosilación por anomalía del miembro A1 de la familia 35 de transportadores de solutos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glicosilación SLC39A8 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hemocromatosis relacionada con SLC40A1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| somatomamotropinoma |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby de fondo de ojo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ovalocitosis del sudeste asiático |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraparesia espástica concomitante son sordera |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica tipo 7 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva postnatal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hernia de Spiegel con criptorquidia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome piramidal y de atrofia espinal y oftalmoplejía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| atrofia de músculos espinales con dificultad respiratoria tipo 2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ataxia espinocerebelosa y dismorfismo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 10 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 11 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 13 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 14 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 17 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 18 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 19 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 20 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 21 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 23 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 26 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 27 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 28 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 29 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 30 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 31 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 32 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 35 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 37 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 38 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 4 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 40 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 45 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 46 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 5 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 6 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 7 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa tipo 8 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| degeneración espinocerebelosa concomitante con distrofia macular de de córnea |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| malformación de médula espinal hendida tipo I |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de espondilocamptodactilia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondilometafisaria tipo Isidor (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondilometafisaria tipo Missouri (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondilometafisaria tipo agrecano (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondilometafisaria tipo matrilina 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |