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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria e hipotricosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia espondiloepifisaria y braquidactilia con trastorno del habla (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondiloepifisaria tardía tipo Kohn (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia espondiloepifisaria con miopía y sordera neurosensorial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, fisura de paladar, catarata y discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia espondiloepifisaria, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y amaurosis congénita de Leber (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondilometafisaria tipo Golden en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia esporádica de comienzo en la vida adulta de etiología desconocida en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
secuencia disruptiva esporádica del cerebro fetal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperexplexia esporádica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma escamocelular de páncreas exocrino en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de esteatocistoma múltiple con diente natal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Steinfeld en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Stern Lubinsky en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía sensible a los esteroides asociada con tiroiditis autoinmunitaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Stevens-Johnson syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, dimorfia facial y reflujo gastroesofágico asociado a antígeno estromal 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Stromme en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trayecto subórtico de vena braquiocefálica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia corneal mucinosa subepitelial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
braquidactilia de Sugarman en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad a infección debida a deficiencia de tirosina cinasa 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad a periodontitis juvenil localizada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con la mutación de la cadena CD8 alfa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad a infecciones virales y micobacterianas. en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
calcificación talámica simétrica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
forma sintomática de hemocromatosis tipo 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
sindactilia tipo 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
sindactilia tipo 2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
sindactilia tipo 3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
sindactilia tipo 4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
sindactilia tipo 5 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
sindactilia tipo 7 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sindactilia, camptodactilia y clinodactilia de quintos dedos de las manos y dedos de los pies bífidos (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X debida a mutación de dominio interactivo jumonji at-rich 1c (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
diarrea sódica congénita sindrómica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía por proteína 1 de unión a sintaxina con epilepsia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia de linfocitos T debida a deficiencia de miembro H de homólogo de la familia ras en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de linfocitos T positivos para el receptor alfa/beta de linfocitos T (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dismorfismo facial, microcefalia y retraso del desarrollo relacionado con la subunidad 6 del complejo THO en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de talla alta, discapacidad intelectual y anomalías renales (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Tangier en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Teebi Shaltout en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de telecanto, hipertelorismo, estrabismo y pie cavo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado al gen del telómero de mantenimiento 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Temple-Baraitser en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Temple en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
teratoma de testículo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
mielocistocele terminal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
monodactilia tetramélica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tetrasomía 11q24.1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de tetrasomía 5p (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de tetrasomía X (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Thakker Donnai en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía sensible a la tiamina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de engrosamiento de lóbulo auricular con sordera de conducción (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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