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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
Amyloidosis cutis dyschromia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital trigeminal anesthesia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial cerebral saccular aneurysm (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital patent ductus arteriosus aneurysm en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital interventricular septum aneurysm en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
angioedema hereditario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Poland anomaly en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital ankylosis of temporomandibular joint (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Adult pure red cell aplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Severe lateral tibial bowing with short stature en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Pilocytic astrocytoma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Bipartite talus (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spastic ataxia with congenital miosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital absence of innominate vein (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
baja estatura relacionada con gen SHOX en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acquired cystic disease associated renal cell carcinoma (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hereditary diffuse carcinoma of stomach (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Squamous cell carcinoma of corpus uteri (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Cystathioninuria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial isolated clinodactyly of finger (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital coloboma of macula lutea en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Coloboma of inferior eyelid (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Coloboma of superior eyelid en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X small rings en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined oxidative phosphorylation defect type 13 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined oxidative phosphorylation defect type 15 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined oxidative phosphorylation defect type 2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined oxidative phosphorylation defect type 21 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined oxidative phosphorylation defect type 4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined oxidative phosphorylation defect type 7 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined oxidative phosphorylation defect type 9 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Birth defect due to maternal hyperthermia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined pancreatic lipase and colipase deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial benign copper deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Retinal detachment and occipital encephalocele en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Intellectual disability Birk-Barel type en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Intellectual disability Wolff type en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Maternal uniparental disomy of chromosome 2 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Maternal uniparental disomy of chromosome 4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Maternal uniparental disomy of chromosome 6 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Maternal uniparental disomy of chromosome 9 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Cono-spondylar dysplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Isolated focal cortical dysplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Diaphyseal dysplasia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Multiple epiphyseal dysplasia with severe proximal femoral dysplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spondyloepimetaphyseal dysplasia anauxetic type (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Multicystic renal dysplasia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Trichoodontoonychial dysplasia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Best vitelliform macular dystrophy (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital muscular dystrophy type 1B en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Encircling double aortic arch en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Pseudoxanthoma elasticum-like papillary dermal elastolysis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mycoplasma pneumoniae encephalitis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acute necrotising encephalopathy of childhood en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Charcot-Marie-Tooth disease type 4E (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acute neuronopathic Gaucher's disease en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Chylomicron retention disease en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant polycystic kidney disease (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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