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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
Severe early-onset axonal neuropathy due to mitofusin 2 deficiency (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Distal hereditary motor neuropathy Jerash type en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial multiple nevi flammei (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
microhidranencefalia asociada al gen NDE1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Majeed syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Idiopathic panuveitis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
White fibrous papulosis of neck en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Non-functioning paraganglioma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant spastic paraplegia type 19 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant spastic paraplegia type 37 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant spastic paraplegia type 41 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant spastic paraplegia type 42 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive spastic paraplegia type 62 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal spastic paraplegia type 30 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Progressive supranuclear palsy (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Idiopathic recurrent pericarditis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial supernumerary nipple en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Bilateral polymicrogyria (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Juvenile polymyositis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acute generalized exanthematous pustulosis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Striate palmoplantar keratoderma (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Punctate palmoplantar keratoderma type 2 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Focal palmoplantar and gingival keratoderma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital cyst of larynx (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Dermoid cyst of face (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Dermoid cyst of neck (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Rhabdomyosarcoma of cervix uteri en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Rhabdomyosarcoma of corpus uteri (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial vesicoureteral reflux (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Invasive non-typhoidal salmonellosis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Isolated congenital syngnathia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Syndactyly type 6 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Tibio-fibular synostosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Angioosteohypotrophic syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Branchiootic syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Craniofaciofrontodigital syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Balint syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Coffin-Lowry syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Crouzon syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Gitelman syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Grubben, De Cock, Borghgraef syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Holt-Oram syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Keipert syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
King Denborough syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Laubry Pezzi syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Lichtenstein syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Neonatal Marfan syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Morvan syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Proteus syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Satoyoshi syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Stevens-Johnson syndrome, toxic epidermal necrolysis spectrum (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Stickler syndrome type 3 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Verloove Vanhorick Brubakk syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Lethal congenital contracture syndrome type 5 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Cognitive impairment, coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, short stature, skeletal dysplasia syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Constriction ring syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Harlequin syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hypomyelination neuropathy arthrogryposis syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Ataxia pancytopenia syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Short stature, wormian bones, dextrocardia syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Benign infantile seizure with mild gastroenteritis syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Cryptorchidism, arachnodactyly, intellectual disability syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Ring chromosome 14 syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Ring chromosome 15 syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Ring chromosome 16 syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Ring chromosome 19 syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Ring chromosome 2 syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Ring chromosome 3 syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Ring chromosome 5 syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Ring chromosome 6 syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Ring chromosome 7 syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Ring chromosome Y syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Semicircular canal dehiscence syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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