| Members |
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| síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trastorno del espectro autista, epilepsia y artrogriposis |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía autoinmunitaria con parasomnia y apnea obstructiva del sueño (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anemia hemolítica autoinmunitaria de tipo mixto (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de anemia hemolítica autoinmunitaria, trombocitopenia autoinmunitaria e inmunodeficiencia primaria (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmunitaria y artritis (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalitis límbica autoinmunitaria (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome linfoproliferativo autoinmunitario con infección viral recurrente (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía necrosante autoinmunitaria |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 autosómica dominante |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C autosómica dominante |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D autosómica dominante |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E autosómica dominante |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J autosómica dominante |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M autosómica dominante (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N autosómica dominante (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2V |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Z (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| atrofia de músculos espinales proximales de comienzo en la vida adulta autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| aplasia y mielodisplasia autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| amiloidosis beta 2-microglobulínica autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| braquiolmia autosómica dominante |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía centronuclear autosómica dominante |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera onicodistrofia autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de neuropatía motora distal axonal, miopatía miofibrilar autosómico dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distonía autosómica dominante sensible a dopa (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distonía focal autosómica dominante tipo DYT25 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratitis autosómica dominante |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1D (trastorno) |
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Inserm Orphanet |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| macrotrombocitopenia autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 2 de interferón gamma |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mioglobinuria autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| atrofia óptica autosómica dominante y catarata (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| atrofia óptica autosómica dominante, forma clásica |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de atrofia óptica autosómica dominante plus |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome autosómico dominante de polidactilia preaxial e hipertricosis de dorso superior |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| pterigión conjuntival autosómico dominante |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| policitemia secundaria autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espástica autosómica dominante tipo 1 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10 |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17 |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4 |
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adjudicación (atributo) |
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