| Members |
languageDialectCode |
typeId |
value |
| síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 11p15.4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 12q14 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 14q11.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 14q12 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de duplicación 14q32 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 15q11.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 15q14 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 16p13.11 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 16p13.11 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 16p13.3 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 16q24.1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 16q24.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 17p11.2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 17q12 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 17q21.31 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 19p13.12 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 19p13.11 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 1p35.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 1q41q42 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 1q44 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trisomía parcial 20p |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 20p13 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 20q11.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 20q13.33 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 2p13.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 2p15p16.1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 2q23.1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 2q31.1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de 3-beta-hidroxi-delta-5-C27-esteroide deshidrogenasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deleción 3p25.3 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 3q29 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disgenesia gonadal parcial 46,XY |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome 48;XYYY |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome 49,XXXYY (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome 49,XYYYY |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucodistrofia 4H |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 4p16.3 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 4q21 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deleción proximal 4q25 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| 5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 5p13 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 5q14.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deleción terminal 6q (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 6q25 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 7q11.23 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 7q31 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de duplicación-deleción invertida 8p |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deleción 8p11.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 8p23.1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 8q13 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 8q21.11 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 8q22.1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 9q21.13 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| amiloidosis AH (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |