FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 11p15.4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 12q14 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 14q11.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 14q11.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 14q12 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de duplicación 14q32 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sobrecrecimiento 15q (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 15q11.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 15q11q13 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 15q14 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 16p13.11 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 16p13.11 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 16p13.3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 16q24.1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 16q24.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 17p11.2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 17p13.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 17q12 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 17q21.31 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 19p13.12 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 19p13.11 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 1p35.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 1q21.1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 1q41q42 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 1q44 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trisomía parcial 20p en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 20p13 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 20q11.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 20q13.33 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 2p13.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 2p15p16.1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 2q23.1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 2q31.1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de 3-beta-hidroxi-delta-5-C27-esteroide deshidrogenasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de deleción 3p25.3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 3q29 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disgenesia gonadal parcial 46,XY en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome 48;XYYY en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome 49,XXXYY (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome 49,XYYYY en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
leucodistrofia 4H en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 4p16.3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 4q21 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de deleción proximal 4q25 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 5p13 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 5q14.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 5q35 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de deleción terminal 6q (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 6q25 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 7q11.23 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 7q31 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de duplicación-deleción invertida 8p en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de deleción 8p11.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 8p23.1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación 8q12 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 8q13 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 8q21.11 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 8q22.1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 9q21.13 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
amiloidosis AH (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

Page 1 of 50 Next End


Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

Back to Start