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129456006: Specific enzyme deficiency (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1136530019 insuficiencia enzimática específica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1136531015 insuficiencia enzimática específica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
208206015 Specific enzyme deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733589015 Specific enzyme deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
insuficiencia enzimática específica es un[a] enzimopatía true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia enzimática específica sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
deficiencia de cisteamina dioxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 4 - hidroxifenilpiruvato dioxigenasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de mio - inositol oxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cinurenina 3 - monooxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de monooxigenasa inespecífica es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 11 - beta - monooxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fenilalanina 4 - monooxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de triptófano 5 - monooxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de escualeno monooxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de esteroide 17 - alfa - monooxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de esteroide 21 - monooxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de estradiol 6beta - monooxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de progesterona 11alfa - monooxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ferroxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de deshidrogenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de oxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de monooxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dioxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de reductasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de transferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aspartato carbamoiltransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dimetilaliltranstransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tiamina piridinilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metionina adenosiltransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de transoximinasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metiltransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de transhidrometilasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de transformilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de transformiminasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de transcarboxilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de transcarbamoilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de transacilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aminoaciltransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucosiltransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hexosiltransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de pentosiltransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de amidinotransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aminotransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfotransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de pirofosfotransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sulfurotransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sulfotransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de coenzima - A - transferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nucleotidiltransferasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carboxilesterasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de arilesterasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de triacilglicerol lipasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfolipasa A>2< es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lisofosfolipasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acetilesterasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tropinesterasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de colesterol esterasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de clorofilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de uronolactonasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tanasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de retinil - palmitato esterasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de succinil - CoA hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3 - hidroxisobutirilo CoA hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidroximetilglutarilo - CoA hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidroxiacilglutatión hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión tiolesterasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfoserina fosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfatidato fosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 5' - nucleotidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3' - nucleotidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfoadenilato 3' - nucleotidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucosa - 6 - fosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucosa - 1 - fosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fructosa - bifosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de bifosfoglicerato fosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfoproteína fosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosforilasa fosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nucleotidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glicerofosfocolina fosfodiesterasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfolipasa C es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucosulfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de desoxirribonucleasa I es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de desoxirribonucleasa II es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa - amilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de beta - amilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucano 1, 4 - alfa - glucosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de celulasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de endo - 1, 3 (4) - beta - glucanasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dextranasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de poligalacturonasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lisozima es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sialidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa - glucosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de beta - glucosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa - galactosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de beta - galactosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa - manosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de beta - fructofuranosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa, alfa - trehalasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de N - acetil - beta - glucosaminidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de beta - glucuronidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de xilano endo - 1, 3 - beta - xilosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de amilo - 1, 6 - glucosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hialuronoglucosaminidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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