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129456006: Specific enzyme deficiency (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1136530019 insuficiencia enzimática específica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1136531015 insuficiencia enzimática específica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
208206015 Specific enzyme deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733589015 Specific enzyme deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
insuficiencia enzimática específica es un[a] enzimopatía true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia enzimática específica sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
deficiencia de hialuronoglucosaminidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de liquenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucano 1, 3 - alfa - glucosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de AMP nucleosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD (P)^+^ nucleosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenosilhomocisteinasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tripéptido aminopeptidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cisteinilo - glicina dipeptidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dipeptidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de serina carboxipeptidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carboxipeptidasa A es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carboxipeptidasa B es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de trombina es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de plasmina es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de enteropeptidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de elastasa pancreática es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de pepsina A es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de pepsina B es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de quimosina es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de renina es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de peptidoglucano endopeptidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutaminasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de w - amidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de amidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ureasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de beta - ureidopropionasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de formiltetrahidrofolato desformilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de biotinidasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de formamidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidropirimidasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidroorotasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alantoinasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
arginasa, deficiencia (trastorno) es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alantoicasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de arginina deiminasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of adenine deaminase es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of guanine deaminase es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenosina deaminasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of cytidine deaminase es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of AMP deaminase es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of ADP deaminase es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metenilotetrahidrofolato ciclohidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de IMP ciclohidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de pirofosfatasa inorgánica es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de trimetafosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenosinatrifosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nucleósido - difosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acilfosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ATP pirofosfatasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nucleótido pirofosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fumarilacetoacetasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de diisopropilo - fluorofosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfoamidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de éster carboxílico hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tioléster hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de diéster fosfórico hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de monoéster trifosfórico hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de monoéster difosfórico hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nucleosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tioéter hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de éter hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de péptido hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa - aminoacilpéptido hidrolasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dipéptido hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dipeptidilpéptido hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ribonucleasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de exorribonucleasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de endorribonucleasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metalocarboxipeptidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cisteína carboxipeptidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de omega peptidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de serina proteinasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cisteína proteinasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de proteinasa aspártica es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metaloproteinasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de piruvato descarboxilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de malonil - CoA descarboxilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aspartato 4 - descarboxilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutamato descarboxilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de histidina descarboxilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tirosina descarboxilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de L - aminoácido - aromático descarboxilasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sulfinoalanina descarboxilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de pantotenoilcisteína descarboxilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa (GTP) es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de difosfomevalonato descarboxilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cetotetrosa - fosfato aldolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de treonina aldolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfocetolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fructosa - bifosfato aldolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de isocitrato liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de N - acetilneuraminato liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hidroximetilglutaril-CoA liasa, deficiencia (trastorno) es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidroximetilglutarilo - CoA sintasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de citrato (si) - sintasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 4 - hidroxi - 2 - oxoglutarato aldolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carbonato dehidratasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fumarato hidratasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aconitato hidratasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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