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129456006: Specific enzyme deficiency (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1136530019 insuficiencia enzimática específica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1136531015 insuficiencia enzimática específica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
208206015 Specific enzyme deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733589015 Specific enzyme deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
insuficiencia enzimática específica es un[a] enzimopatía true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia enzimática específica sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
deficiencia de aconitato hidratasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de enolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de L-serina amoníaco liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de treonina deshidratasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de enoilo - CoA hidratasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilglutaconilo - CoA hidratasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cistationina beta - sintetasa (trastorno) es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de porfobilinógeno sintasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hialuronato liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de heparina liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de O - acetilserina (tiol) - liasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de histidina amoníaco - liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de formiminotetrahidrofolato ciclodeaminasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de argininosuccinato liasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenilosuccinasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cistationina gamma - liasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de homocisteína desulfhidrasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lactoilglutatión liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carbono - carbono liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carboxi - liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aldehído - liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de oxo - ácido - liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carbono - oxígeno liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidroliasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carbono - nitrógeno liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de amoníaco - liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carbono - azufre liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carbono - haluro liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fósforo - oxígeno liasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de isomerasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lisina racemasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lactato racemasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3 - hidroxibutirilo - CoA epimerasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ribulosa - fosfato 3 - epimerasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de UDPglucosa 4 - epimerasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aldosa 1 - epimerasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de maleiloacetoacetato isomerasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de isomerasa retiniana es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de triosa - fosfato isomerasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ribosa - 5 - fosfato isomerasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de manosa - 6 - fosfato isomerasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucosa - 6 - fosfato isomerasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilmalonil coenzima A epimerasa (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glucosamina - 6 - fosfato isomerasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fenilpiruvato tautomerasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de esteroide delta - isomerasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de isopentenilo - difosfato delta - isomerasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lisolecitina acilmutasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfoglicerato mutasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfoglucomutasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfoacetilglucosamina mutasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de bifosfoglicerato mutasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilaspartato mutasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilmalonilo - CoA mutasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de epimerasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of racemase es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de mutasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tirosina - ARNt ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de triptófano - ARNt ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de treonina - ARNt ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de leucina - ARNt ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de isoleucina - ARNt ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lisina - ARNt ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alanina - ARNt ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de valina - ARNt ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metionina - ARNt ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de serina - ARNt ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acetato - CoA ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ácido graso - CoA de cadena larga ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de succinato - CoA ligasa (formador de GDP) es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de succinato - CoA ligasa (formador de ADP) es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutarato - CoA ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de colato - CoA ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutamato - amoníaco ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
glutamato-cisteína ligasa, deficiencia (trastorno) es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
glutatión sintasa - deficiencia es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfopantotenato - cisteína ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosforribosilaminoimidazol - succinocarboxamida sintasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosforribosilformilglicinamidina ciclo - ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de formato - tetrahidrofolato ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de argininosuccinato sintasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosforribosilamina - glicina ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD^+^ sintasa (hidrolizante de glutamina) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de GMP sintasa (hidrolizante de glutamina) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosforribosilformilglicinamida sintasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de piruvato carboxilasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acetilo - CoA carboxilasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de propionilo - CoA carboxilasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilcrotonil - CoA carboxilasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ácido - amoníaco ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ácido - aminoácido ligasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fumarato hidratasa (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de proteína portadora de esterol X (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de colinesterasa verdadera es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de colinesterasa tipo I es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acetilcolinesterasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de butirilcolina esterasa (trastorno) es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de benzoilcolinesterasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de colinesterasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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