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129456006: Specific enzyme deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1136530019 insuficiencia enzimática específica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1136531015 insuficiencia enzimática específica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
208206015 Specific enzyme deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
733589015 Specific enzyme deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
insuficiencia enzimática específica es un[a] enzimopatía true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia enzimática específica sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
deficiencia de colinesterasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de butirilcolinesterasa (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de esterasa II (inespecífica) de colina es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilesterasa de pectina es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de pectinesterasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metoxilasa de pectina es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lactonasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aldonolactonasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gluconolactonasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de desacilasa de acetil-CoA (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acilasa de acetil CoA es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidrolasa de acetil CoA es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acil-CoA hidrolasa de ácidos grasos de cadena larga es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de palmitoil-CoA hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfomonoesterasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glicerofosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfomonoesterasa alcalina es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfatasa alcalina es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lipofosfodiesterasa II es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lecitinasa D es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfolipasa D es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sulfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de arilsulfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sucrasa-isomaltasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de isomaltasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de inosinasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nucleosidasa de inosina es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD + nucleosidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NADasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aminopeptidasa de leucina es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aminopeptidasa citosólica es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de peptidasa A es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aminopeptidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carnosinasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aminoacil - histidina dipeptidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of acetylesterase (disorder) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia citosol dipeptidasa no específica (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de imidodipeptidasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de L-prolilglicina dipeptidasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de prolil dipeptidasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de prolidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de iminodipeptidasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
prolina dipeptidasa, deficiencia (trastorno) es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de catepsina C es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dipeptidil peptidasa I es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dipeptidil - amino -peptidasa I es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de quimotripsina A y B es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de quimiotripsina es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa y beta tripsina es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tripsina es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de proteinasa neutra ribosomal es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de catepsina ribosómica es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de A-asa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de asparaginasa (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de halogenasa es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alquilhalidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de fosfatasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidrolasa fosfórica monoéster es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidrolasa éster sulfúrica es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de amino oxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tiraminasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Biotinidase deficiency es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de triosafosfato isomerasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adenylosuccinate lyase deficiency es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Arginase deficiency es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine beta-synthase deficiency es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate-cysteine ligase deficiency es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Argininosuccinate lyase deficiency es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acetil-coenzima A carboxilasa (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency (disorder) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de porfobilinógeno sintetasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine gamma-lyase deficiency es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trehalase deficiency es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Galactose epimerase deficiency es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome por deficiencia de mieloperoxidasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adult G6PD deficiency of leukocytes syndrome es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome p450 enzyme deficiency (disorder) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of succinate-CoA ligase es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 21-hidroxilasa (trastorno) es un[a] False insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Interleukin-1 receptor-associated kinase 4 deficiency es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of aminoacylase 1 (disorder) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of phosphomannomutase 2 (disorder) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of glucosyltransferase 1 es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de leucotrieno C4 sintasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de catepsina D (trastorno) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de coenzima Q10 es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of mitochondrial aspartyl transfer ribonucleic acid synthetase (disorder) es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de amilopectina 6-glucanohidrolasa es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dextrinasa límite es un[a] True insuficiencia enzimática específica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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