1295517006: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\...

\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4

\Cholestasis\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con la vía biliar\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con la vía biliar\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\Cholestasis\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno crónico del aparato digestivo\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\hallazgo relacionado con la vía biliar\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\hallazgo relacionado con la vía biliar\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\Cholestasis\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno crónico del aparato digestivo\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\trastorno del metabolismo de la bilirrubina\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
\enfermedad\Chronic disease\trastorno crónico del aparato digestivo\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4	es un[a]	colestasis intrahepática progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4	sitio del hallazgo	estructura de árbol biliar intrahepático (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4	ocurrencia	primera infancia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3312121000209111	colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312141000209117	déficit de TJP2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312151000209115	colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316681000209117	PFIC4 (progressive familial intrahepatic cholestasis type 4) - colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5283828019	Progressive familial intrahepatic cholestasis type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283829010	PFIC4 - progressive familial intrahepatic cholestasis type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283830017	Progressive familial intrahepatic cholestasis type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283831018	Progressive familial intrahepatic cholestasis type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283832013	TJP2 deficit	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316671000209115	Es una enfermedad caracterizada por enfermedad hepática grave progresiva de inicio en la infancia temprana. Está causada por la mutación homocigótica o heterocigótica compuesta en el gen TJP2 del cromosoma 9q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5283833015	Disease with characteristics of early childhood onset of severe progressive liver disease. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the TJP2 gene on chromosome 9q21.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)