1296731001: Atypical Krabbe disease due to saposin A deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)

\lesión neurológica\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)

\hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	es un[a]	lesión neurológica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	es un[a]	Neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	es un[a]	Disorder of respiratory system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of respiratory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	es un[a]	Degenerative brain disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3315661000209119	enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315671000209113	enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5286768015	Atypical Krabbe disease due to saposin A deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5286769011	Atypical Krabbe disease due to saposin A deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313441000209116	Enfermedad causada por una mutación homocigótica en el gen de la prosaposina (PSAP) en el cromosoma 10q22. La enfermedad es genéticamente distinta de la enfermedad de Krabbe. Sus características clínicas incluyen el inicio en la lactancia con compromiso respiratorio y neurológico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5286770012	Disease caused by homozygous mutation in the prosaposin gene (PSAP) on chromosome 10q22. The disease is genetically distinct from Krabbe disease. Clinical features include onset in infancy with respiratory and neurologic involvement.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)