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1296784002: Neuronal ceroid lipofuscinosis type 6A (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3311971000209116 lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6A (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311981000209118 vLINCL - variante de lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3311991000209115 lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312011000209115 lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6A asociado a CLN6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312021000209110 lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6A asociado a proteína ER transmembrana CLN6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5287022018 CLN6-related neuronal ceroid lipofuscinosis type 6A en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287024017 Neuronal ceroid lipofuscinosis type 6A (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287025016 CLN6 transmembrane ER protein-related neuronal ceroid lipofuscinosis type 6A en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287298016 Neuronal ceroid lipofuscinosis type 6A en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287299012 vLINCL - variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316661000209114 Es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo con una edad variable de inicio en los primeros años de vida posterior a un desarrollo inicial normal seguido de un deterioro de las capacidades mentales y motoras, epilepsia y pérdida de visión debida a degeneración retiniana. Está causada por la mutación homocigótica o heterocigótica compuesta en el gen CLN6 del cromosoma 15q23. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5287028019 An autosomal recessive neurodegenerative disorder with a variable age at onset in the first years of life after normal early development followed by decline of mental and motor capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the CLN6 gene on chromosome 15q23. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6A (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6A (trastorno) sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6A (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6A (trastorno) es un[a] Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6A (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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