1296869000: Methyl-cytosine phosphate guanine binding protein-2 related disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Dec 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3314141000209111 trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314151000209113 trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314161000209110 trastorno relacionado con MECP2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314171000209116 trastorno de proteína de unión a metil-CpG (citosina fosfato guanina) 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5287418017 Methyl-CpG (cytosine phosphate guanine) binding protein-2 disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287419013 MECP2 (methyl-cytosine phosphate guanine binding protein-2) disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287420019 Methyl-cytosine phosphate guanine binding protein-2 related disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287421015 Methyl-cytosine phosphate guanine binding protein-2 related disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287422010 Methyl-CpG binding protein 2 related disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287631019 MECP2 related disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Rett	es un[a]	True	trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	True	trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	True	trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets