1297036006: Autosomal recessive agammaglobulinemia (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \Isolated agammaglobulinaemia\agammaglobulinemia autosómica recesiva (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\agammaglobulinemia autosómica recesiva (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\...
• \Primary immune deficiency disorder (disorder)\Isolated agammaglobulinaemia\agammaglobulinemia autosómica recesiva (trastorno)
• \Congenital immunodeficiency disease\agammaglobulinemia congénita\Isolated agammaglobulinaemia\agammaglobulinemia autosómica recesiva (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\agammaglobulinemia congénita\Isolated agammaglobulinaemia\agammaglobulinemia autosómica recesiva (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jan 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3327091000209118	agammaglobulinemia autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3327101000209111	agammaglobulinemia autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5289339018	Autosomal recessive agammaglobulinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5289340016	Autosomal recessive agammaglobulinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5289341017	Autosomal recessive agammaglobulinemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3327111000209114	Es una forma poco frecuente de agammaglobulinemia, una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una disfunción inmunitaria variable con infecciones bacterianas frecuentes y recurrentes y/o diarrea crónica. Está causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen de cadenas pesadas mu (IGHM) en el cromosoma 14q32.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5289345014	A rare form of agammaglobulinemia, a primary immunodeficiency disease, characterized by variable immune dysfunction with frequent and recurrent bacterial infections and/or chronic diarrhea. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the mu heavy-chain gene (IGHM) on chromosome 14q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5289346010	A rare form of agammaglobulinaemia, a primary immunodeficiency disease, characterised by variable immune dysfunction with frequent and recurrent bacterial infections and/or chronic diarrhoea. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the mu heavy-chain gene (IGHM) on chromosome 14q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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