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1299152003: Adult-onset progressive leukoencephalopathy, early-onset deafness (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3385151000209112 leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3385161000209114 leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3385181000209117 leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y pérdida de la audición de comienzo temprano es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5296164014 Adult-onset progressive leukoencephalopathy, early-onset deafness (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5296165010 Adult-onset progressive leukoencephalopathy, early-onset hearing loss en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5296166011 Adult-onset progressive leukoencephalopathy, early-onset deafness en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5296167019 Adult-onset progressive leucoencephalopathy, early-onset deafness en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5296168012 Adult-onset progressive leucoencephalopathy, early-onset hearing loss en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3401791000209113 Un trastorno neurológico genético infrecuente, caracterizado por sordera neurosensorial congénita o de comienzo temprano y leucoencefalopatía progresiva que se inicia en la edad adulta. Se observan alteraciones cognitivas progresivas y anomalías de conducta en la segunda y tercera décadas de vida, en ocasiones precedidas por retraso del desarrollo leve y dificultades para el aprendizaje. Se informaron alteraciones visuales en la adultez. No se han informado calcificaciones en el sistema nervioso central. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5296169016 A rare genetic neurological disorder characterised by congenital or early-onset sensorineural deafness and adult-onset progressive leucoencephalopathy. Progressive cognitive impairment and behavioural abnormalities are observed in the second or third decade of life, sometimes preceded by mild developmental delay and learning difficulties. Visual impairment in adult age has been reported. No central nervous system calcification is reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5296170015 A rare genetic neurological disorder characterized by congenital or early-onset sensorineural deafness and adult-onset progressive leukoencephalopathy. Progressive cognitive impairment and behavioral abnormalities are observed in the second or third decade of life, sometimes preceded by mild developmental delay and learning difficulties. Visual impairment in adult age has been reported. No central nervous system calcification is reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano es un[a] audición disminuida true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano es un[a] Leucoencephalopathy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano es un[a] Sensorineural hearing loss true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano es un[a] síndrome cerebral crónico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano sitio del hallazgo estructura de la materia blanca del cerebro true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano ocurrencia Adulthood (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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