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1299153008: Digenic hemochromatosis (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3383031000209115 hemocromatosis digénica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3383041000209112 hemocromatosis digénica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5296172011 Digenic haemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5296174012 Digenic hemochromatosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5296175013 Digenic hemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3383051000209114 Es un subtipo poco frecuente de hemocromatosis que se caracteriza por la combinación de variantes patogénicas en dos genes implicados en el metabolismo del hierro (generalmente una combinación de mutaciones HFE y no HFE), donde la hemocromatosis clásica asociada a HFE no es suficiente para explicar completamente el cuadro clínico del paciente. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5296171016 A rare subtype of haemochromatosis characterised by the combination of pathogenic variants in two genes involved in iron metabolism (usually a combination of HFE and non-HFE mutations), where the classical HFE-related haemochromatosis is not enough to fully explain the clinical picture of the patient. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5296173018 A rare subtype of hemochromatosis characterized by the combination of pathogenic variants in two genes involved in iron metabolism (usually a combination of HFE and non-HFE mutations), where the classical HFE-related hemochromatosis is not enough to fully explain the clinical picture of the patient. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
hemocromatosis digénica (trastorno) es un[a] trastorno metabólico y genético que afecta el hígado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis digénica (trastorno) es un[a] Hereditary haemochromatosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis digénica (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis digénica (trastorno) es un[a] metabolopatía congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis digénica (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hemocromatosis digénica (trastorno) sitio del hallazgo Liver structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
hemocromatosis digénica (trastorno) agente causal hierro y/o compuesto de hierro (sustancia) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hemocromatosis digénica (trastorno) es un[a] trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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