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1300116006: Oculocutaneous albinism type 8 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Feb 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3393521000209113 albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3393531000209111 albinismo oculocutáneo tipo 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3393551000209117 AOC8 - albinismo oculocutáneo tipo 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298152011 Oculocutaneous albinism type 8 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298153018 Oculocutaneous albinism type 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5298154012 OCA8 - oculocutaneous albinism type 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3393541000209119 Es un tipo de albinismo oculocutáneo caracterizado por una leve hipopigmentación de la piel, del cabello y los ojos con una reducción moderada de la agudeza visual y nistagmo. El fenotipo ocular incluye hipoplasia foveal moderada, transiluminación del iris e hipopigmentación de la retina. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5298155013 A type of oculocutaneous albinism with characteristics of mild hypopigmentation of the skin, hair, and eyes with moderate reduction of visual acuity and nystagmus. The ocular phenotype includes moderate foveal hypoplasia, iris transillumination and hypopigmentation of the retina. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) es un[a] lesión de retina (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of retina (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) es un[a] Oculocutaneous albinism true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) morfología asociada Decreased melanin pigmentation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) sitio del hallazgo Retinal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) morfología asociada Decreased melanin pigmentation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
albinismo oculocutáneo tipo 8 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Exception: Access violation

Access violation